detikhealth
Konsultasi Genetika
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD, Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

Suami Buta Warna, Bagaimana Nasib Anak dalam Kandungan?

Senin, 15/03/2010 10:01 WIB
Suami Buta Warna, Bagaimana Nasib Anak dalam Kandungan?Ilustrasi (Foto: critiquewall)
Selamat siang dokter, saat ini saya sedang hamil 5 bulan. Menurut perkiraan dokter kandungan, kemungkinan bayi saya perempuan. Suami saya menderita buta warna parsial. Menurut silsilah, ayah suami menderita buta warna parsial juga sedangkan ibu suami merupakan carier buta warna parsial. Di keluarga saya sendiri, saat ini tidak ada yang mengalami buta warna parsial. Tetapi saya juga tidak tahu pasti apakah saya benar-benar normal atau mungkin saya carrier buta warna parsial.

Yang ingin saya tanyakan:
1. Apabila anak saya kelak lahir perempuan, apakah dia akan menderita buta warna parsial juga ataukah hanya sebagai carrier?
2. Apabila anak saya kelak ternyata ada kemungkinan menderita buta warna parsial, bagaimana cara mendeteksinya sejak dini dan bagaimana penanganannya sedini mungkin?
3. Apabila anak saya menderita buta warna parsial, dapatkah saya mengajarkannya warna-warna agar dia juga dapat melihat dan membedakan warna selayaknya orang normal?

Terimakasih dokter.

Aisha (Perempuan Menikah, 24 Tahun), sanpomichi_rules@yahoo.com


Jawaban

Buta warna parsial (biasanya buta warna pada spektrum merah dan hijau) adalah kelainan genetik yang terkait dengan salah satu kromosom sex, yaitu kromosom X. Kerusakan pada 2 gen bertanggung jawab pada buta warna parsial ini, yaitu OPN1LW (yang mengkode pigmen merah) dan OPN1MW (yang mengkode pigmen hijau). Kedua gen ini tersusun berselang-seling dalam kromosom X. Susunan seperti ini menyebabkannya relatif mudah mengalami kerusakan. Namun demikian, bukan berarti banyak orang berpotensi menderita buta warna parsial. Penelitian menunjukkan bahwa prevalensi penyakit ini di kalangan orang Asia adalah sekitar 3%.

Buta warna parsial ini diturunkan dengan cara yang disebut X-linked recessive. Terdapat dua macam kromosom sex, X dan Y. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Perempuan memiliki 2 kromosom X, dan tidak memiliki kromosom Y.

Pada situasi ini tampak bahwa jika gen-gen yang disebutkan di atas rusak pada satu-satunya kromosom X lelaki, maka lelaki itu akan mengalami buta warna parsial. Pada perempuan, ia akan menderita buta warna parsial (menunjukkan gejala buta warna parsial) hanya jika gen-gen ini pada kedua kromosom X-nya rusak. Jika hanya salah satu, maka hanya disebut carrier (pembawa).

Sebagian sangat besar penderita adalah laki-laki, sementara umumnya wanita yang membawa kerusakan gen ini hanya merupakan carrier. Kromosom X pada semua laki-laki selalu berasal dari ibu, sebab hanya ayah yang memiliki kromosom Y (untuk membuatnya menjadi X dan Y, laki-laki).

Penderita laki-laki akan menurunkan kerusakan gen ini pada semua anak-anak perempuannya dan membuatnya menjadi carrier. Penderita laki-laki tidak akan menurunkan kerusakan gen pada kromosom X ini pada manapun anak laki-lakinya, sebab semua kromosom X pada laki-laki hanya diturunkan dari Ibu.

1. Semua anak perempuan dari penderita laki-laki akan menjadi carrier. Salah satu kromosom X pada perempuan pasti berasal dari satu-satunya kromosom X yang dimiliki ayah (dimana gen-gen-nya rusak pada penderita buta warna parsial). Namun demikian, sangat jarang terjadi, pada kasus dimana laki-laki penderita buta warna parsial menikah dengan wanita carrier buta warna parsial, maka terdapat kemungkinan 50% anak perempuannya menderita buta warna parsial.

2. Kerusakan gen pada buta warna parsial melibatkan suatu re-arrangement yang rumit dan berbeda-beda antara satu populasi dengan populasi lainnya. Hal ini menyebabkan sampai sekarang deteksi pra-kelahiran untuk kerusakan gen-gen di atas belum memungkinkan dilakukan. Namun demikian, terdapat tes yang dapat menguji persepsi warna pada anak-anak usia 4 tahun ke atas. Ada baiknya berkonsultasi dengan dokter ahli mata.

3. Masalah pada buta warna parsial adalah pada kemampuan persepsinya untuk membedakan warna-warna yang dilihat. Kemampuan persepsi ini bergantung pada ada tidaknya pigmen yang bertanggungjawab untuk membedakan warna-warna yang dilihat tersebut pada sistem penglihatannya. Jika pigmen-nya tidak ada, maka kemampuan persepsinya untuk membedakan warna tersebut juga tidak ada.

Namun, saat ini ada kontak-lens dengan filter yang khusus yang dapat secara minimal membantu pembedaan warna pada penderita buta warna parsial. Sekali lagi, konsultasi pada dokter ahli mata tentunya dapat membantu dengan lebih detil.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.


(ir/ir)


Ikuti survei online detikHealth berhadiah paket dari SOHO dan merchandise di sini


Konsultasi Kesehatan Kirim KonsultasiIndeks


Kalkulator Sehat indeks »
Database Dokter Obat Penyakit