Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) adalah cacat lahir yang menyebabkan produksi asam amino yang disebut phenylalanine berlebihan dalam tubuh, akibat mutasi pada gen yang membantu menciptakan enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Asam amino adalah blok bangunan untuk protein, tapi terlalu banyak fenilalanin dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Orang dengan PKU baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang mengandung protein.