Senin, 21 Mar 2016 19:13 WIB

Hari Down Syndrome Sedunia

Dokter: Anak Down Syndrome Bisa Dideteksi Sejak dalam Kandungan

Bagus Kurniawan - detikHealth
Foto: DS Health Foto: DS Health
Jakarta - Janin dengan down syndrome dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan di masa awal kehamilan. Indikasi down syndrome ini dapat dilihat lewat pemeriksaan Ultrasonografi (USG).

"Kehamilan dengan janin down syndrome tidak menunjukkan gejala khusus pada ibu hamil, tapi bisa diketahui dengan melakukan pemeriksaan USG," ungkap Dokter Spesialis Kebidanan dan Kandungan Rumah Sakit (RS) Universitas Gadjah Mada (UGM), dr. Widya Dwi Astuti, Sp.OG, di Yogyakarta, Senin (21/3/2016).

Menurut Widya, down syndrome muncul bukan karena faktor keturunan. Namun, kelainan ini disebabkan oleh hadirnya kromosom 21 rangkap tiga atau disebut dengan trisomi 21. Dengan kata lain down sindrom ini dikarenakan kelainan pada kromosom nomor 21.

Widya mengatakan pemeriksaan USG tahap awal dilakukan untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan pada janin. Kelainan tersebut di antaranya penebalan tulang tengkuk pada usia kehamilan 11-14 minggu. Apabila penebalan area tersebut melebihi 3 mm maka janin dicurigai down syndrome.

Jika hasil USG menunjukkan janin terkena down syndrome kata Widya, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan melalui tes darah. Pemeriksaan darah tersebut untuk karyotyping guna memastikan kromosom janin positif trisomi 21 atau tidak. Berikutnya, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan pada tri semester kedua melalui USG lanjutan melihat apakah terdapat kelainan organ janin.

"Jika kelainan yang terjadi cukup berat sehingga menyebabkan bayi tidak mampu bertahan hidup setelah dilahirkan sebaiknya dilakukan pengakhiran kehamilan atau terminasi," katanya.

Baca juga: Trisomi-21, Kelainan Kromosom yang Dimiliki 95 Persen Anak Down Syndrome 

Menurutnya janin dengan kelainan kromosom ini bisanya juga akan mengalami kelainan pada organ-oran lainnya. Beberapa di antaranya mengalami kelainan pada jantung, kanencephali atau tidak memiliki tempurung kepala, kelainan ginjal, kelainan perkembangan organ gastrointestinal, serta bibir sumbing.

Dia menambahkan risiko kejadian down syndrome dapat diminimalisasi dengan hamil diusia reproduksi sehat yakni umur 20-35 tahun. Apabila kehamilan di luar usia reproduksi sehat, maka kemungkinan janin mengalami down syndrome akan semakin tinggi.

"Risiko pada usia kehamilan sehat juga tetap ada, akan tetapi dengan kemungkinan lebih kecil. Selain itu masyarakat perlu menjalani pola hidup sehat," pungkas Widya.

Baca juga: Harapan di Hari Down Syndrome 21 Maret: 'Berikan Lebih Banyak Kesempatan'  (bgs/up)