Minggu, 26 Agu 2018 10:06 WIB

Kisah Lee Soo Kyung, Ibu dengan Anak Hasil Mutasi Gen

Rosmha Widiyani - detikHealth
Kisah Lee Soo Kyung, ibu dengan anak hasil mutasi gen/Foto: thinkstock Kisah Lee Soo Kyung, ibu dengan anak hasil mutasi gen/Foto: thinkstock
Jakarta - Tiap orangtua pasti berharap buah hatinya lahir dan besar dalam kondisi sehat serta normal. Namun harapan tersebut belum terwujud bagi Lee Soo Kyung (42), yang puterinya Lee Yuna mengalami mutasi gen di otak. Hal ini serupa dengan bidang riset Soo Kyung dalam peran keluarga gen FOX pada perkembangan otak.

Soo Kyung dan suaminya Lee Jae (57) dianugerahi Yuna pada Januari 2010. Yuna yang bermakna gadis salju lahir dalam kondisi sehat di Houston. Pasangan Lee berharap Yuna menjadi gadis cerdas yang membawa perbaikan dunia. Harapan tersebut meredup saat Yuna mengalami kesulitan menelan ASI.

Yuna kerap muntah bila berhasil menelan hingga mengalami malnutrisi. Yuna juga gagal merespon suara, berdiri, dan harus merayap karena tak bisa bergerak.

"Saya mengevaluasi diri, karena mungkin saja kondisi Yuna terjadi karena terlalu stress selama hamil," kata pemegang gelar profesor dari Baylor College of Medicine ini dilansir dari New York Times.

Soo Kyung mendapat jawaban atas kondisi Yuna usai menghubungi ahli radiologi saraf University of California San Francisco (UCSF) Jim Barkovich. Dia mendapati areal putih yang tidak normal pada scan otak besar Yuna. Hal ini menandakan adanya sel otak yang nyaris atau sudah mati. Semakin luas areal tersebut, maka makin banyak sel otak yang tak berfungsi. Barkovich juga mendapati bagian yang menghubungkan sel otak kanan dan kiri terlalu kecil.



Menurut Barkovich, kondisi Yuna diakibatkan mutasi gen dalam kandungan saat pembentukan otak. Mutasi terjadi pada gen FOXG1 yang berasal dari keluarga FOX. Mutasi FOXG1 pada tikus menyebabkan hewan lahir tanpa otak, sehingga tak bisa bertahan hidup. Secara umum dampak mutasi bergantung pada perubahan jenis asam amino pada rangkaian gen.

Kerusakan susunan saraf hanya ditemukan pada 400 ribu anak tiap tahunnya di seluruh dunia. Yuna tak punya nukleotida nomer 256 yang ada pada satu dari dua kopi gen FOXG1. Nukleotida tersebut berada di asam amino ke-86 dari total 489 asam amino gen FOXG1. Meski hanya satu bagian, mutasi telah menghambat perkembangan keterampilan motorik Yuna. Kemampuan puteri sulung dari dua bersaudara ini hanya setara anak umur 18 bulan.

Kondisi Yuna tak terjadi pada adiknya Lee Joon (5) yang mulai ikut membantu merawat kakaknya. Dunia kesehatan belum menemukan penanganan yang tepat untuk anak dengan mutasi FOXG1. Saat ini mutasi masuk dalam golongan autisme, dengan penangan untuk memberi keterampilan dasar. Selain motorik, Yuna juga mendapat terapi bicara dan konsentrasi.

Soo Kyung menargetkan Yuna mampu memilih buku atau mainan yang diinginkan lewat pandangan. Sambil terus berlatih, Yuna meneruskan pendidikannya di Bridlemile Elementary School. Yuna duduk di kelas dua bersama teman-temannya yang tumbuh sehat dan normal. Lee berharap kondisi kelas merangsang Yuna untuk terus melatih kemampuannya, meski telat dan terbatas.

Yuna akhirnya mampu duduk sendiri pada usia 6 tahun. Kemampuan yang seharusnya dikuasai pada umur 6 bulan ini mengembalikan optimisme pada pasangan Lee.

"Kita tak boleh menilai terlalu dini kemampuan Yuna, karena dia telah melakukan hal yang luar biasa," kata Soo Kyung.





Tonton juga 'Kena Tumor Otak, Begini Kondisi Terkini Anak Marcella Zalianty':

[Gambas:Video 20detik]

(up/up)
News Feed