Rabu, 23 Jan 2019 18:08 WIB

Makin Banyak yang Terdiagnosis, Siapkah Indonesia Tangani Penyakit Langka?

Khadijah Nur Azizah - detikHealth
Ilustrasi anak sakit penyakti langka. Foto: Thinkstock Ilustrasi anak sakit penyakti langka. Foto: Thinkstock
Jakarta - Dalam dunia kedokteran, penyakit langka dianggap salah satu fenomena luar biasa. Secara umum ada 6.000-8.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Di Indonesia, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara.

Pada kurun waktu terakhir, ada beberapa anak yang terdiagnosis mengidap penyakit langka. Seperti penyakit Pompe, Poland syndrome, hingga Bruck syndrome yang hanya memiliki catatan 40 kasusnya di dunia. Lalu, seberapa siap Indonesia dalam menangani penyakit langka?

Menurut Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Ketua Divisi Nutrisi & Penyakit Metabolik IKA Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-RS Cipto Mangunkusumo, dukungan dari pemerintah Indonesia soal penyakit langka belum maksimal. dr Damayanti sendiri telah menangani pasien penyakit langka sejak tahun 2001 dan memiliki timnya sendiri.


"Walau memang penyakit langka itu 95 persen belum ada obatnya, tapi kan yang 5 persen sudah ada obatnya. Cuma obatnya itu tidak terjangkau. Satu, nggak ada di Indonesia. Dua, kalau ada pun harganya mahal sekali. Ada dulu pasien saya diagnosis di usia 2,5 tahun, baru dapat obatnya di usia 14 tahun," tuturnya saat diwawancarai detikHealth di kawasan Menteng, Jakarta Pusat, Rabu (23/1/2019).

Selain obat atau yang disebut orphan drugs dan orphan foods untuk para pengidap penyakit langka, soal diagnostik dr Damayanti menyebut belum memiliki staff dan alatnya. Sehingga untuk diagnostik masih mengandalkan pengiriman sampel ke laboratorium diagnostik ke negara tetangga seperti Taiwan, Australia, dan Malaysia.

Berlanjut ke soal penanganan, di mana membutuhkan alat yang umumnya cukup mahal baik dalam penggunaan maupun jika harus dibeli. Ia mencontohkan pada kasus Dito, anak pengidap penyakit langka Pompe pertama di Indonesia, yang membutuhkan ventilator sebagai alat bantu, yang harganya cukup mahal.


"Sekarang sudah ada beberapa perusahaan yang mau membantu, total ada 9 anak yang sudah mendapatkan donasi obat. [Jenis penyakitnya] biasanya Mukopolisakaridosis (MPS), Gaucher, yang baru ini Pompe. Ini kita lagi sosialisasi juga, lagi nyari dana untuk beli ventilator untuk di rumah," imbuh dia lagi.

dr Damayanti mengungkapkan di Indonesia juga memiliki masalah keterbatasan dalam regulasi. Karena kebanyakan hanya bisa didapatkan dari luar negeri dan sering bermasalah di bagian bea cukai karena belum terdaftar, hingga akhirnya keluarga pengidap penyakit langka harus merogoh kocek berkali-kali lipat untuk membayar pajak.

Bersyukur di tahun 2016, akhirnya disepakati alur pembebasan biaya masuk obat melalui jalur organisasi pasien yang berbadan hukum untuk obat-obat yang tidak dibiayai BPJS Kesehatan. Dan di tahun 2017 lalu, sejumlah instansi pemerintah yaitu BPOM (Badan Pengawas Obat dan Makanan), Kementerian Kesehatan, dan Direktorat Bea Cukai Kementerian Keuangan bersama-sama menyepakati jalur akses emergensi untuk obat dan makanan bagi pasien penyakit langka.

"Kita inginnya obatnya terjangkau, jadi sedang diusahakan untuk bisa masuk ke BPJS [Kesehatan]," tutup dr Damayanti.

(frp/up)