350 Juta Orang di Dunia Alami Penyakit Langka, 75% Anak-anak

ADVERTISEMENT

350 Juta Orang di Dunia Alami Penyakit Langka, 75% Anak-anak

Akfa Nasrulhak - detikHealth
Rabu, 13 Mar 2019 21:39 WIB
Foto: shutterstock
Jakarta - Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Peni Utami mengatakan 350 juta orang di dunia mengalami berbagai jenis penyakit langka, di antara jumlah tersebut, 75% penderitanya adalah anak-anak.

Bahkan, 30% pasien merupakan anak-anak di bawah usia 5 tahun dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.
Peni menjelaskan, penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian yang rendah, yaitu kurang dari 2 ribu orang di populasi.

"Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia, kami ingin meningkatkan pengetahuan masyarakat mengenai penyakit langka, kondisi, serta kebutuhan nutrisi anak-anak dengan penyakit langka di Indonesia," ujar Peni, dalam keterangannya, Rabu (13/3/2019).


Selain itu, Peni juga mengungkapkan peran dan dukungan pemerintah sangat dibutuhkan oleh orang tua yang memiliki anak dengan penyakit langka. Sampai saat ini, formula medis khusus belum ditanggung oleh Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) karena tidak tercatat dalam Formularium Nasional yang dikeluarkan oleh Kementerian Kesehatan.

"Padahal, spesifikasi, peruntukan dan distribusinya sudah diatur dalam peraturan BPOM. Kami berharap pemerintah dapat membantu kami, agar formula medis khusus dapat dijamin melalui skema JKN, sehingga meringankan biaya kebutuhan penanganan anak-anak kami," ungkapnya yang ikut serta dalam kegiatan edukasi kebutuhan orphan food bersama RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia.


Sementara itu, Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) memaparkan mengenai penyebab penyakit langka. Ia menyebut sekitar 80% penyakit langka disebabkan karena kelainan genetik. Salah satu penyakit langka yang dapat diobati disebabkan oleh inborn error of metabolism.

"Penyakit ini disebabkan karena pasien kekurangan enzim tertentu yang menyebabkan penumpukkan atau kekurangan zat tertentu yang dapat mengganggu fungsi organ tubuh," ujar Damayanti.

Selain pencegahan, penanganan dan perawatan anak dengan penyakit langka sangat penting, khususnya pemenuhan nutrisi pada masa krusial tumbuh kembangnya untuk mencegah kondisi malnutrisi, termasuk stunting.

Bagi setiap anak, pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan merupakan fondasi awal untuk mendukung pertumbuhan yang baik. Sering kali anak dengan penyakit langka yang memerlukan formula medis khusus untuk memenuhi kebutuhan nutrisi mereka.

"Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan," ungkap Damayanti.

Salah seorang aktris, Joanna Alexandra yang merupakan ibu dari anak dengan penyakit langka dan Duta Penyakit Langka menegaskan, setiap orang tua pasti menginginkan anaknya tumbuh dengan sehat, walau anak memiliki penyakit langka sekalipun.

"Di luar penanganan dalam hal fasilitas, bantuan untuk memenuhi asupan nutrisi sehari-hari untuk anak dengan penyakit langka sangat dibutuhkan untuk mencegah malnutrisi seperti stunting. Kami harap makin banyak pihak, termasuk pemerintah dan masyarakat luas yang menyadari dan memperhatikan kebutuhan anak dengan penyakit langka," ungkap Joanna.

Untuk diketahui, dalam menangani kasus penyakit langka, RSUPNCM telah berhasil mendiagnosa dan menangani beberapa penyakit langka yang memerlukan orphan food seperti fenilketonuria, maple syrup urine disease, isovaleric acidemia, dan lain-lain. Beberapa penyakit langka lain juga seringkali disertai dengan gangguan pertumbuhan yang memerlukan oral nutrition supplement.

Orphan food sendiri merupakan bagian dari pangan olahan/ formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan bagi pasien dengan penyakit langka baik sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung. (mul/mpr)

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT