Sabtu, 13 Apr 2019 17:16 WIB

3 Kelainan Genetik yang Paling Bikin Cemas Para Ortu

Rosmha Widiyani - detikHealth
Kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini (Foto: thinkstock) Kelainan genetik bisa dideteksi sejak dini (Foto: thinkstock)
Jakarta - Setiap orangtua ingin anaknya lahir dan tumbuh dalam kondisi sehat, normal, dan tanpa cacat fisik serta mental. Namun harapan tersebut kadang tak terwujud pada orang tua yang anaknya mengalami kelainan genetika.

Beruntung, teknologi memungkinkan berbagai kelainan tersebut untuk terdeteksi sejak dalam kandungan. Salah satunya dengan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT), teknologi yang belakangan banyak dimanfaatkan karena akurasinya cukup memuaskan.



Berikut 3 kondisi kelainan genetik yang kerap bikin para ortu penasaran sekaligus cemas, menurut ahli patologi klinis dr Dennis Jacobus, SpPK.

1. Down syndrome

Down Syndrome adalah kelainan genetik saat bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom. Penyandang down syndrome memiliki 47 kromosom, bukan 46 yang berasal dari sepasang orangtua. Menurut dr Dennis, hampir 50 persen uji NIPT ingin mengetahui peluang bayi yang lahir mengalami down syndrome.



2. Klinefelter syndrome

Kelainan genetik ini terjadi pada laki-laki yang disebabkan kelebihan kromosom X. Laki-laki penyandang sindrom klinefelter memiliki kromosom seks XXY bukan XY seperti laki-laki umumnya. Laki-laki dengan klinefelter mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan fisik misal payudara yang membesar.

3. Thalasemia

Pemeriksaan thalasemia biasanya dilakukan dengan permintaan pasien yang biasanya memiliki riwayat penyakit tersebut dalam keluarganya. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah akibat faktor genetika yang menyebabkan protein dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi normal. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah sehingga tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga tidak tinggi.

(up/up)
News Feed