Jumat, 23 Agu 2019 17:35 WIB

Gejala-gejala Sindrom Marfan yang Langka dan Sedang Viral di Medsos

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Sindrom Marfan belakangan ini kerap diperbincangkan di media sosial. Foto: iStock Sindrom Marfan belakangan ini kerap diperbincangkan di media sosial. Foto: iStock
Jakarta - Kisah seorang gadis yang di-bully karena mengidap Sindrom Marfan belakangan ini jadi viral di media sosial. Sindrom Marfan sendiri merupakan gangguan genetika langka yang mempengaruhi jaringan ikat.

dr Widya Eka Nugraha, MSi Med, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor, mengatakan bahwa kondisi ini tidak terkait ras dan gender. Semua kelompok memiliki kerentanan yang sama, yaitu sekitar 1 banding 5.000 jiwa.

"Marfan syndrome disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FBN1 yang menyandi protein fibrillin. Protein ini berperan penting pada pembentukan jaringan ikat," terang dokter Widya pada detikHealth, Jumat (23/8/2019).


Karena jaringan ikat terdapat di seluruh tubuh, maka gejalanya meliputi:

1. Tulang dan rangka
dr Widya menjelaskan bahwa perawakan orang dengan Sindrom Marfan umumnya kurus dan tinggi, dengan perbandingan rentang lengan yang lebih panjang dari tinggi badan. Jari-jari umumnya panjang, ibu jari dapat menonjol keluar apabila tangan dikepalkan membentuk tinju.

Lalu umumnya pengidap sindrom Marfan mengalami skoliosis karena adanya gangguan pada jaringan ikat di seputar tulang belakang. Bentuk dada bisa melesak ke dalam (pectus ecavatum) atau mencuat keluar (pectus carinatum), ditambah dengan gigi yang tumpang tindih kurang beraturan dan telapak kaki yang rata.

2. Mata
Orang dengan Sindrom Marfan dapat mengalami gangguan pada jaringan ikat yang menggantung lensa mata. Itu sebabnya salah satu gejalanya adalah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh lensa mata yang lepas dari penggantungnya.

3. Jantung dan pembuluh darah
"Sindrom Marfan dapat menyebabkan pelebaran pembuluh nadi aorta atau aortic aneurysm. Kondisi ini berbahaya karena sewaktu-waktu dapat pecah dan mengancam jiwa. Umumnya terapi diberikan untuk mencegah kejadian ini," imbuh dr Widya yang juga menjadi konselor bagi komunitas Indonesian Rare Disease ini.

4. Gejala Lain-lain

Paru-paru orang dengan Sindrom Marfan dapat mengalami gangguan akibat bentuk dada dan struktur jaringan ikat yang abnornal. Apabila mencapai lanjut usia, mereka dapat mengalami dural ectasia, yaitu suatu komplikasi saraf akibat gangguan pada selaput pembungkus saraf tulang belakang.

Menurut dokter Widya, sejauh ini pengobatan yang bertujuan untuk menyembuhkan Sindrom Marfan belum ada. Pengobatan hanya sebatas mencegah dan mengatasi komplikasi.

"Pengobatan tidak ditujukan untuk menyembuhkan. Pengobatan ditujukan untuk mencegah dan mengatasi komplikasi yang timbul," pungkasnya.



Simak Video "Idap Penyakit Langka, Wanita Ini Menua dengan Cepat"
[Gambas:Video 20detik]
(/up)