Bayi Janisha Tak Sendiri, 50 Ribu Bayi di Indonesia Juga Bisa Kena MSUD

Jakarta - Hingga kini, belum ada data tentang jumlah pengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD) di Indonesia. Meski MSUD dikategorikan sebagai penyakit langka, diyakini bayi Janisha (1 bulan) bukan satu-satunya pengidap di Indonesia.

Pakar metabolisme dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) mengaku baru menangani 2 pasien dengan penyakit yang sama di Indonesia. Namun ia meyakini, kondisi ini mirip fenomena gunung es. Hanya sebagian kecil saja yang tampak di permukaan.

Dikatakan oleh dr Damayanti, laboratorium untuk skrining neonatus yang bisa mendeteksi MSUD belum ada di Indonesia. Janisha Floreine (1 bulan), anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang kini dirawat intensif di RSIA Hermina Jatinegara baru ketahuan mengidap penyakit ini setelah sampel darahnya dikirim ke Australia.

Di Filipina dan Malaysia, skrining neonatus untuk MSUD sudah banyak dilakukan. Dari hasil penelitian, diperoleh data bahwa jumlah pengidap MSUD di negara itu berkisar antara 1 hingga 2 persen dari seluruh bayi yang menjalani skrining. Dr Damayanti memperkirakan, angkanya di Indonesia tidak jauh berbeda.

"Di Indonesia tidak ada datanya. Tapi hitung saja. Taruhlah kita punya 5 juta bayi, misalnya. Ambil saja 1 persen, sudah ada 50 ribu bayi di seluruh Indonesia (mengidap MSUD)," kata dr Damayanti saat ditemui di ruang kerjanya dan ditulis pada Kamis (22/8/2013).

MSUD merupakan salah satu kelainan metabolik bawaan yang dipicu oleh cacat genetik. Penyakit ini menyebabkan tubuh tidak mampu memecah asam amino rantai cabang atau Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Akibatnya, BCAAs menumpuk dan menjadi racun serta memicu gangguan kesehatan.





Pada kasus bayi Janisha, penumpukan BCAAs juga menyebabkan sistem pernapasannya tidak berfungsi sehingga harus bernapas dengan menggunakan ventilator di usianya yang belum genap 2 bulan. Pengobatannya pun terhambat karena tidak tersedianya fasilitas laboratorium dan berbagai kebutuhan termasuk susu khusus dan suplemen protein.

(up/vit)