Anak Bungsu Idap Sakit Langka, Sekeluarga Rela Masuk Karantina

Carolina Selatan -

Masih ingat dengan kisah Eliza O'Neill, bocah asal Carolina Selatan yang mengidap sindrom langka Sanfilippo? Sosok Eliza mulai dikenal luas karena upaya penggalangan dana yang dilakukan kedua orang tuanya lewat jejaring Facebook.

Baca juga: Danai Pengobatan Penyakit Langka si Kecil, Ortu Bikin Tantangan di FB

Berkat kampanye itu, keluarganya berhasil mengumpulkan dana mencapai 2,2 juta dollar AS (berkisar Rp 28 miliar) agar Eliza bisa menjalani percobaan pengobatan pertama untuk anak dengan sindrom Sanfilippo (tipe A), yakni terapi gen. Namun sebelum bisa mengikuti percobaan itu, keluarganya berinisiatif melakukan karantina.

Karantina ini telah dimulai sejak bulan Mei tahun lalu. Dimulai dengan Glenn dan istrinya, Cara yang memutuskan untuk menarik kedua anak mereka, Beckham (8) dan Eliza dari sekolah. Kemudian Cara sendiri meninggalkan pekerjaannya sebagai dokter untuk anak berkebutuhan khusus agar bisa menjalani karantina bersama.

Glenn lantas menghidupi keluarga mereka sebagai konsultan pembelian. Seluruh bentuk komunikasi dengan kakek-nenek, keluarga besar hingga guru Eliza dilakukan lewat Skype. Mereka juga memilih online shopping, kecuali untuk makanan, yang diserahkan kepada nenek Eliza.

Namun sebelum masuk ke rumah, segala hal yang berasal dari luar rumah harus dibersihkan dengan tisu disinfektan. Glenn berharap dengan upaya ini, usia harapan hidup Eliza akan bertambah dan peluangnya untuk terpilih sebagai kandidat percobaan menjadi semakin tinggi, sebab itulah satu-satunya harapan mereka.

"Ia masih bertahan dan kami telah memasuki bulan ke-9. Selama 280 hari, keluarga kami tak melakukan kontak dengan orang luar secara langsung, atau memegang apapun yang pernah disentuh orang," ungkap sang ayah, Glenn seperti dikutip dari situs penggalangan dana untuk Eliza, www.curesff.com, Rabu (25/2/2015).

Glenn menambahkan karena sindrom Sanfilippo, putrinya diperkirakan akan kehilangan kemampuan bicara pada bulan November depan, atau saat Eliza berulang tahun yang kelima. Saat ini saja, Eliza sudah mengalami kesulitan meski hanya untuk mengeluarkan sepatah-dua patah kata dan si kecil enggan belajar hal-hal baru.

"Tapi ia masih bisa berbincang dengan kami, membaca surat-surat yang ditujukan kepadanya, bahkan berhitung," lanjutnya.

Sindrom Sanfilippo merupakan gangguan metabolisme langka di mana sendi-sendi tubuh penderitanya menegang sehingga dari luar mereka tampak seperti manekin. Di penjuru dunia diperkirakan hanya ada 2.000 anak yang mengidap gangguan ini.

Di usia lima tahun, otot-otot di tubuh pasien sindrom Sanfilippo biasanya sudah berhenti tumbuh, termasuk kehilangan kemampuan bicara dan juga fungsi otaknya. Bila sudah begini, pasien hanya bisa terduduk di kursi roda dan hidupnya takkan sampai remaja.

Baca juga: Stop Penularan Ebola, Sierra Leone Minta Warga Diam di Rumah Mulai Sabtu Ini

(lil/up)