detikhealth

Idap Sindrom Langka, Pria-pria Ini Tak Pernah Bisa Pakai Sepatu

AN Uyung Pramudiarja - detikHealth
Jumat, 22/09/2017 14:18 WIB
Idap Sindrom Langka, Pria-pria Ini Tak Pernah Bisa Pakai SepatuFoto: thinkstock
Jakarta, Pasangan ayah-anak, Tom Barker dan Timothy, mengidap kelainan genetik langka. Kelainan tersebut membuat mereka tidak pernah bisa pakai sepatu.

Kedua pria ini mengidap Pachyonychia Congenita (PC), sebuah kelainan genetik langka yang memicu produksi keratin yang berlebih di kakinya. Keratin yang membuat kulit kakinya mengeras tersebut merupakan zat yang ditemukan juga di kuku.

Akibat produksi keratin yang berlebih, Tom dan Timothy yang tinggal di Norton dekat Swansea, selalu merasakan sakit ketika harus berjalan jauh. Terlebih jika harus mengenakan sepatu.

Oleh karenanya, mereka hampir selalu bertelanjang kaki. Kalaupun pakai alas, paling-paling hanya bisa mengenakan sandal jepit. Untuk bepergian, mereka lebih mengandalkan sepeda bahkan untuk jarak yang sangat dekat.

"Kadang-kadang sekali jika harus pakai sepatu, saya harus melepasnya tiap 5 menit karena sangat menyakitkan," tutur Tom, seperti dikutip dari Walesonline.

Baca juga: Potret Bocah Perempuan dengan Jantung di Luar Tubuh

Tidak hanya menyakitkan saat dipakai untuk berjalan kaki, kondisi ini tak jarang juga memicu luka. Bahkan untuk tidur pun terasa tidak nyaman. Tom bahkan harus berhenti main bola, olahraga yang disukainya, di usia 12 tahun karena kondisi tersebut sangat membatasi aktivitasnya.

Di keluarga dekatnya, Tom dan Timothy tidak menemukan riwayat kondisi serupa sehingga diyakini muncul secara spontan. Menurut statistik, kondisi ini bisa ditemukan di usia berapapun dengan perbandingan yang kurang lebih sama baik pada laki-laki maupun perempuan.

Tidak ada angka pasti terkait jumlah pengidap kondisi langka ini. International PC Research Registry mengidentifikasi hanya 535 orang dengan PC yang telah terkonfirmasi. Sementara dikutip dari medscape, diperkirakan hanya ada sekitar 5.000 - 10.000 kasus di seluruh dunia.

Baca juga: Kisah Pengidap Narkolepsi, Selalu Tertidur Saat Orgasme

(up/up)


 

Konsultasi Kesehatan Kirim KonsultasiIndeks



Kalkulator Sehat indeks »
Database Dokter Obat Penyakit
 
Must Read close