Jumat, 02 Mar 2018 08:33 WIB

True Story

Kisah Syamil Mengidap Penyakit Langka, Hanya 10 Pengidapnya di Indonesia

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Foto: Cinthia Yolanda Vista/detikcom Foto: Cinthia Yolanda Vista/detikcom
Jakarta - Penyakit diklarifikasikan sebagai penyakit langka di Indonesia apabila pengidapnya kurang dari 2.000 orang di seluruh dunia. Muhammad Syamil Haz (7), atau yang akrab dipanggil Syamil, adalah salah satu anak yang terdiagnosa penyakit langka yang hanya diidap oleh 10 orang di Indonesia.

Saat ditemui oleh detikHealth, Rabu (28/2/2018), Syamil sedang menangis. Ia terduduk lemas di kursi roda dan badannya diikat dengan sabuk pengaman. Terlihat ibu dan kakak ibunya sedang mendampingi, tapi mereka tidak tahu apa yang membuat Syamil menangis seakan kesakitan.

"Dari kemarin kayak gini terus," kata Bayu, ibu Syamil sambil memegangi infus kecil berisikan susu yang tersambung dengan selang NGT di hidung Syamil. "Ini saya bawa keluar dari ruangan soalnya rewel, daripada nanti bikin rusak acaranya."

Syamil didiagnosa positif Adrenoleukodystrophy (ALD) pada tahun lalu. Dituturkan oleh Bayu, gejala mulai tampak pada Januari 2017 di mana Syamil mendadak tidak bisa berjalan dan berbicara.

Sejak TK memang Syamil dilihat semakin menurun perkembangannya, menurut Bayu. Ia mulai tidak bisa mengikuti perkembangan mata pelajaran, lupa hafalan surat-surat pendek. Ia disekolahkan di sebuah sekolah inklusif di Depok dan hanya mampu menyimak.

Awalnya Syamil berobat ke Klinik Mata Kirana RS Cipto Mangunkusumo, karena setelah menjalani MRI (Magnetic Resonance Imaging) ditemukan ada selaput putih yang menghalangi matanya. Tapi kemudian ia dirujuk kembali ke klinik neurologi anak dan menjalani EG, lalu dikembalikan ke klinik metabolik.

Baca juga: Bocah Ini Mengidap Penyakit Langka, Setahun Butuh Rp 3 M untuk Berobat

Diceritakan oleh Bayu, dokter menyarankan harus tes darah, tetapi tes darah tersebut tidak tersedia di Indonesia. Akhirnya lewat salah satu klinik laboratorium di Indonesia, ia mengirimkan sampel darah Syamil ke Malaysia yang kemudian diketahui hasilnya positif ALD pada bulan Mei 2017 lalu.

ALD adalah kelainan genetik resesif X-linked yang disebabkan gangguan pada gen ABCD1 dalam kromosom X, seperti dikutip dari Health Line. Abnormalitas gen ini menyebabkan pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Bayu menyebutkan bahwa ALD biasanya menyerang anak umur 4-8 tahun, khususnya anak laki-laki. "Pernah ada di Amerika, dan katanya di Indonesia, Syamil ini orang ke-10. Dan 10 orang tersebut tersebar di seluruh Indonesia," tambahnya.

Baca juga: Mengenal Sindrom GGM, Penyakit Langka yang Buat Bayi Tak Bisa Minum ASI

"ALD memang sudah masuk ke dalam BPJS, tapi obatnya yang enggak ada di Indonesia. Adanya di luar negeri," ungkap Bayu. Pada Desember lalu, ia mendapatkan kabar bahwa Syamil dapat diberangkatkan keluar negeri untuk mendapatkan pemberian obat.

"Sayangnya enggak jadi berangkat karena sudah terlalu merosot, dokter khawatir di sana malah tidak berhasil. Jadi kita hanya bisa menunggu sampai obat itu dipasarkan, baru kita bisa membeli."

Sampai saat ini, dokter hanya dapat memberikan DHA (minyak ikan) saja untuk dikonsumsi Syamil sebagai pemicu perkembangan otak dengan dosis 7 hari sekali. Dan karena Syamil sudah tidak bisa mengunyah, ia hanya dapat mengonsumsi susu pendamping, yang ia makan melalui selang infus di hidungnya.

Bayu mengaku, secara bertahap kondisi Syamil semakin memburuk. Meski sudah diberi DHA secara teratur, pada bulan September 2017 kemarin saat kontrol dokter, Syamil sudah tidak bisa melihat dengan jarak dekat, sekitar lima sentimeter dari mata.

"Dia sempet panas, berat badan juga cuma 19 kilogram, mungkin karena kurang nutrisi. Dokter enggak bisa kasih tau karena anaknya aja juga enggak bisa ngomong sakitnya apa," kata Bayu.

"Berat sekali di susu dan DHA, dua hari dia habis kaleng susu yang besar. Saya berharap ada mukjizat, kesempatan saya mendapatkan obat untuk anak saya."

Baca juga: Penyakit Langka di Indonesia Masih Hadapi Banyak Tantangan


(Frieda Isyana Putri/up)
News Feed