Jumat, 09 Mar 2018 08:46 WIB

Kisah Kakak Beradik Idap Penyakit Langka yang Tak Ada Obatnya di Indonesia

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Foto: Siswo Haryoko Foto: Siswo Haryoko
Jakarta - Tidak ada yang lebih menyakitkan hati orang tua ketimbang melihat anak-anaknya sakit. Hal inilah yang dirasakan oleh Siswo Haryoko dan istrinya, Nurul, kepada kedua buah hatinya yang didiagnosis penyakit langka.

"Saya memiliki 2 anak menderita Severe Combined Immunideficiency (SCID)," kata Siswo kepada detikHealth, Senin (5/3/2018). "Anak pertama meninggal pada usia 3 bulan di tahun 2016 tanpa diagnosis yang jelas. Anak kedua (8 bulan) saat ini sedang dirawat di RS di Malaysia (Universiti Malaya Medical Centre/UMMC) menjalani transplantasi sumsum tulang sejak 11 Desember 2017."

Khalifandra dan Kendra sama-sama terdiagnosa Severe Combined Immunideficiency (SCID), sebuah penyakit genetik langka yang mengancam nyawa bayi baru lahir dimana kombinasi sel T dan sel B dalam sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi sehingga tubuh rentan terkena infeksi bakteri, virus, atau jamur, seperti dikutip dari situs KidsHealth.


Kisah Khalifandra

Siswo menceritakan bahwa saat lahir Khalifandra dinyatakan normal dan sehat tanpa masalah kesehatan apapun. Namun pada umur dua bulan, ia mengalami demam setelah imunisasi yang tidak juga turun yang akhirnya dibawa ke rumah sakit.

Tapi perjuangan Siswo dan Nurul tidak membuahkan hasil, entah sudah berapa dokter dirujuk oleh dokter penanggung jawab Khalifandra untuk memeriksa dan mencari penyebab demamnya.

Setelah 10 hari perawatan, Khalifandra dicurigai memiliki kelainan pada kekebalan tubuh. Diperiksalah CD4 dan CD8 untuk melihat kadar kekebalan tubuh Khalifandra, dan hasilnya rendah.

"Dokter menyatakan Khalifandra mengalami imunodefisiensi, kondisi dimana kekebalan tubuhnya rendah sehingga tidak mampu melawan bakteri atau virus penyebab infeksi," tutur Siswo.

Khalifandra menjalani test HIV untuk mengeliminasi kemungkinan imunodefisiensi sekunder. Namun kondisinya yang terus memburuk membuatnya harus menghembuskan nafas terakhirnya tepat pada umur tiga bulan, setelah 15 hari dirawat.

Kelahiran Kendra

Setahun kemudian, lahirlah Kendra, anak kedua. Sama seperti almarhum Khalifandra, ia lahir normal dan sehat. Namun berkaca pada kejadian anak pertamanya, Siswo dan Nurul lebih menjaga Kendra.

"Ketika Kendra berumur dua minggu, muncul bercak putih di lidahnya yang terlihat seperti bekas susu, namun sulit dihilangkan ketika dibersihkan," terang Siswo. "Kami pun memeriksakannya ke dokter, dimana dokter menyatakan bahwa bercak itu merupakan jamur biasa yang bisa hilang dengan diberikan obat."

Gejala ini, ungkapnya, mirip dengan apa yang terjadi dengan kakaknya. Dan benar, setelah beberapa kali pengobatan, jamur selalu muncul kembali. Akhirnya Siswo membawanya ke dokter sub-spesialis infeksi anak.

Dokter juga mencurigai adanya kelainan kekebalan tubuh pada Kendra dan meminta untuk melakukan tes imunitas (tes CD4 dan CD8). Hasil lab dinyatakan rendah, dan terdiagnosis penyakit imunodefisiensi.

Mengetahui hal tersebut, Siswo dan Nurul merasakan ketakutan yang amat sangat, karena teringat akan kasus Khalifandra. Mereka mencoba mempelajari lebih jauh mengenai penyakit imunodefisiensi serta dokter spesialis apa yang dapat ditemui.

We all have had ups and downs, it's part of life. Setiap orang memiliki ujiannya masing-masing.Siswo Haryoko






Dokter merujuk Kendra ke salah satu rumah sakit rujukan di Jakarta dan setelah bertemu dengan salah satu dokter konsulen imunologi, Kendra didiagnosis terkena SCID pada usia 1,5 bulan. Siswo dan Nurul pun menangis di depan dokter tersebut, merasa sedih kembali mendengar vonis yang sama.

SCID masih terklasifikasi sebagai penyakit genetik langka, yang disebabkan oleh kelainan genetik bawaan. Disampaikan oleh Siswo, ia belum benar-benar yakin apakah ini memang ada riwayat keluaraga.

"Waktu diagnosa Kendra, dokter menanyakan riwayat di keluarga ada nggak yang meninggal saat bayi. Lalu saya dan istri menanyakan ke keluarga kami dan diketahui ada beberapa orang dari keluarga yang meninggal saat bayi," jelasnya.

Menjalani transplantasi sumsum tulang dan terapi di Malaysia

Pada pengidap SCID, transplantasi sumsum tulang atau bone marrow transplant (BMT) menjadi satu-satunya prosedur yang dapat menyelamatkan hidup mereka. BMT sendiri merupakan prosedur yang serius dan berbiaya tinggi dimana kebanyakan pasien harus diisolasi di Rumah Sakit selama berminggu-minggu atau berbulan-bulan dan menjalani kemoterapi.


Kendra akhirnya dibawa ke salah satu dokter yang mendapatkan pelatihan BMT agar mendapatkan pencerahan lebih lanjut mengenai prosedur tersebut. Dokter menyebutkan jika bayi pengidap SCID belum pernah terkena infeksi maka peluangnya lebih besar.

Siswo menyebutkan bahwa bayi SCID yang tidak terdeteksi sejak awal dan tidak mendapatkan terapi pencegahan infeksi (dengan obat-obatan maupun immunoglobulin) serta tidak mendapatkan transplantasi peluang hidupnya jarang mencapai usia dua tahun.

"Dokter nggak bilang persentase nya sih. Tapi beliau tampaknya optimis," lanjutnya.

Proses transplantasi Kendrapun menjadi cobaan tersendiri bagi Siswo dan istri. Tidak hanya mencari dananya yang sulit, mencari tempat yang bisa menangani Kendra pun bukan pekerjaan mudah. Siswo mengaku bahwa prosedur BMT untuk anak sendiri tidak ada di Indonesia.

"Sangat disayangkan di Indonesia dengan lebih dari 250 juta penduduk tentu memiliki demand yang sangat besar untuk transplantasi sumsum tulang yang merupakan prosedur pengobatan untuk beberapa tipe kanker, penyakit kelainan darah dan metabolisme, serta imunodefisiensi primer," ungkap Siswo.

Di tengah kemelut tersebut, akhirnya terdengar kabar baik dari dokter bahwa ada salah satu Rumah Sakit di Malaysia yang dapat membantu proses transplantasi tulang sumsum untuk Kendra. Pada bulan Desember 2017, Kendra beserta orang tuanya berangkat ke Malaysia.

Operasi dijalankan pada tanggal 26 Desember 2017 dengan donor sumsum Kendra dari ayahnya. Operasi tersebut berjalan dengan sukses, namun kondisi Kendra sempat menurun 3 hari sebelum dan sampai 2 minggu setelah transplantasi.

Kendra mendapatkan 7 injection pump dan juga transfusi darahKendra mendapatkan 7 injection pump dan juga transfusi darah Foto: Siswo Haryoko


"Sebelum transplant kan ada conditioning dengan kemoterapi, rambut rontok sampai botak, demam, mulut pecah2, tidak bisa minum melalui mulut jadi melalui selang dari hidung. Kemudian berangsur membaik," jelasnya. "Sekarang alhamdulillah kata dokter semua oke, dalam artian sesuai target."

Saat ini Siswo dan Nurul sudah hampir 3 bulan berada di Malaysia untuk mendampingi Kendra. Mereka cuti tanpa penghasilan untuk mendampingi penuh Kendra di Malaysia.

"Hari ini Kendra lumayan baik. Makan mulai tambah. Besok jumat kontrol lagi sekalian masuk immunoglobulin. Kata dokter akhir minggu depan diputuskan boleh pulang Indonesianya atau belum," tutur Siswo ketika kembali dihubungi oleh detikHealth pada Rabu (7/3/2018).

Kondisi Kendra kini membaik.Kondisi Kendra kini membaik. Foto: Siswo Haryoko
Siswo berharap semoga para profesional kesehatan di Indonesia semakin menyadari pentingnya prosedur BMT dan newborn screening agar kasus seperti Khalifandra tidak terjadi lagi.


"We all have had ups and downs, it's part of life. Setiap orang memiliki ujiannya masing-masing. Kita tidak bisa mengatakan kita lah manusia dengan ujian terberat. So, be kind to others, you don't know what battle they have been fighting about," tandasnya. (Frieda Isyana Putri/up)
News Feed