Awalnya bagian cerebellum (otak kecil) Jason Egan yang menyusut, yaitu daerah otak di bagian atas leher yang bertanggung jawab untuk mengendalikan dan menyeimbangkan gerakan.
Tapi selama beberapa tahun terakhir, seluruh bagian otak bocah 9 tahun ini telah mengecil dan terus menyusut, tapi tidak ada yang tahu penyebabnya.
Sejauh ini belum ada yang tahu persis apa yang salah dengan otak Egan. Dokter tahu bahwa otak bocah asal Victoria, Australia, telah menyusut sejak lahir, tetapi semua pengujian menunjukkan hasil negatif untuk semua gangguan neurodegeneratif yang sudah dikenal.
Menurut dokter, Egan mungkin memiliki penyakit degeneratif otak misterius yang baru bagi ilmu pengetahuan. Tidak ada kasus serupa yang pernah tercacat di dunia. Dokter dan ilmuwan sedang mempelajari kasusnya untuk mencari solusi pengobatan.
"Tidak ada obat, tidak ada tablet yang bisa diberikan kepadanya. Semua obat yang diberikan hanya untuk membuat hidupnya lebih nyaman. Dan pada tahap ini, dia 100 persen adalah anak yang bahagia dan hidup dengan penuh kasih," ujar Jamie, ayah Egan, seperti dilansir news.com.au, Kamis (15/3/2012).
Egan tidak menunjukkan tanda-tanda degenerasi pada saat lahir, tetapi ketika dia tidak merangkak atau berjalan di usia 12 bulan, Jamie dan istrinya Terry tahu ada yang salah dengan putranya.
Pada awalnya dokter menguji untuk kondisi umum yang dapat diobati, namun beberapa kali dokter selalu mendapatkan hasil negatif sehingga harus melakukan pengujian lebih lanjut.
Scan otak MRI menunjukkan bahwa otak kecil Egan telah menyusut sejak lahir, dan pada usia 6 tahun ia kehilangan keterampilan seperti berdiri dan kemampuannya untuk merasakan sakit.
Namun scan otak berikutnya sangat mengejutkan orangtua Egan, karena bukan saja otak kecilnya yang telah menghilang, tetapi seluruh jaringan otak hidupnya telah berkurang.
"Orang-orang merasa sulit untuk percaya bahwa dengan semua kemajuan dalam ilmu pengetahuan, kita masih belum punya jawaban. Itu membuat frustrasi," kata Dr Rodriguez-Casero, neurologist dari Victoria.
Namun meski otaknya terus menyusut dan kehilangan banyak kemampuan tubuh, Egan masih terus tersenyum. Ia terlihat sebagai anak yang paling bahagia di dunia ketika duduk di kursi roda dan didorong oleh ayahnya saat marathon dan berjalan-jalan.
"Kami berpikir kami adalah orangtua paling beruntung di dunia, karena dia selalu bahagia," tutup Jamie.
(mer/ir)