Senin, 16 Apr 2018 06:54 WIB

True Story

Jatuh Bangun Neni Rawat Farel, Bayi Pengidap Sindrom Langka Prader-Willi

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Halaman 2 dari 5
1 Terdiagnosis Prader-Willi Syndrome
Foto: pribadi

Farel lahir pada 28 Juni 2013 lalu lewat operasi caesar. Yang mengejutkan, ia terlahir dengan air ketuban berwarna hijau yang diduga Neni akibat usianya yang tua (saat Farel lahir ia berusia 41 tahun) dan usia kehamilan lebih dari 9 bulan.


Kemudian, berturut-turut sejak lahir Farel harus dirawat di rumah sakit dengan berbagai macam masalah kesehatan, seperti kejang, demam, dan diare. Neni menyebutkan untuk masalah respirasi saja Farel harus bolak-balik hingga 4 kali ke rumah sakit mulai dari usia 2 minggu.

"Saya kira itu masalah respirasi biasa, jadi dia tidur suka berhenti napasnya. Awal-awalnya sih saya nggak terlalu merhatiin kalau dia tidur, cuma emang suka kebangun-kebangun, kaget gitu. Terus kok ngorok banget ya, kalau tidur telentang suka jadi biru gitu badannya," lanjut wanita yang bekerja di salah satu departemen di RSCM ini.

Hingga akhirnya pada usia 3 tahun, Farel tersedak saat meminum susu dan membuat badannya membiru. Farel mengalami masalah ini berulang-ulang sampai akhirnya ia dirujuk ke RSCM.

Di RSCM, ia dirawat di bagian Pediatric Intensive Care Unit (PICU) dan disarankan mengikuti tes DNA dan kromosom. Hasil laboratorium memvonisnya mengidap sindrom Prader-Willi, membuat Neni shock berat saat mendengarnya.

"Saya nggak nyangka Farel kena penyakit langka. Udah gitu saya orang kesehatan, kerja di sini (RSCM) dengan berbagai macam diagnosa, tapi baru denger penyakit Prader-Willi. Saya mikir waktu itu, penyakit apa itu," ungkap ibu dari empat anak ini.

Menurut situs RareDiseases.org, sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi syndrome (PWS) merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, masalah dalam mengendalikan amarah dan kesulitan dalam bersosialisasi.

Pengidap sindrom ini punya nafsu makan yang tak pernah terpuaskan yang membuatnya mempunyai berat badan setara orang dewasa, yaitu 54 kilogram. Ia juga kerap mengamuk saat ia tidak dapat berbicara dan tidak dituruti saat ia meminta makan. Bahkan saat wawancara, tak terhitung berapa kali Farel merengek meminta makan.

(up/up)