.webp)
Anak-anak ini memiliki cacat lahir yang tidak memiliki diagnosis untuk kondisi tersebut, karena itu anak-anak yang memiliki penyakit ini disebut sebagai anak SWAN (Syndrome Without A Name).
Seringkali gejala yang muncul serupa, bayi memiliki masalah dengan makan, berat badan, fitur wajah yang berbeda, kondisi jantung, gangguan penglihatan, epilepsi atau bahkan tidak bisa berjalan dan berbicara.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Pada penyakit seperti cystic fibrosis dan distrofi otot kita tahu gen mana yang harus disalahkan. Tapi dalam kasus anak-anak SWAN ini kita tidak tahu mana yang harus bertanggung jawab," ujar Dr Matius Hurles, ahli genetika dari Wellcome Sanger Institute di Cambridge, seperti dikutip dari Dailymail, Rabu (28/3/2012).
Berikut ini beberapa anak yang diketahui memiliki SWAN yaitu:
1. Meg Devereux-Roberts (14 tahun)
Saat berusia 6 minggu Meg bisa tersenyum, tapi sejak itu ia tidak mengalami perkembangan apa-apa, ia tidak pernah berbicara, baru bisa duduk saat usia 2 tahun dan dapat merangkak diusia 3 tahun.
Sekarang Meg berusia 14 tahun dan mengalami kebutaan, serangan epilepsi dan tidak bisa berjalan sehingga ia membutuhkan perawatan dari kedua orangtuanya. Hal terburuk adalah tidak ada yang tahu apa yang salah dengan dirinya sehingga kondisi ini tidak akan pernah membaik.
"Ketika Meg lahir mereka mengatakan bahwa ia memiliki katarak dan mungkin tunanetra seumur hidup. Saat operasi kataraknya berhasil saya pikir ia bisa tumbuh seperti gadis kecil lainnya. Tapi ketika berusia 8 bulan saya tahu ada yang salah dengan dirinya," ujar Deborah (48 tahun) sang ibu.
Saat berusia 2,5 tahu Meg mengalami serangan epilepsi pertama dan sampai usia 3 tahun ia baru bisa merangkak dan kedua lututnya terkilir. Ia pun sempat melakuakn pemeriksaan MRI, ke dokter saraf serta spesialis tulang hingga akhirnya Meg dinyatakan memiliki SWAN.
Harry yang juga saudara kandung dari Meg dinyatakan memiliki katarak setelah lahir. Namun beberapa bulan kemudian semakin jelas terlihat bahwa ia memiliki apa yang dialami oleh Meg, bahkan lebih buruk kondisinya.
Ada kemungkinan antara Deborah dan suaminya Ian memiliki gen yang menyebabkan kondisi tersebut, sehingga setiap anak memiliki 1 dari 4 kemungkinan. Namun karena dokter tidak tahu gen mana yang rusak maka dokter pun tidak tahu apa yang harus dicari saat pemeriksaan genetik.
Freddie diketahui sebagai anak SWAN. Sang ibu Hayley Pelham menuturkan Freddie memiliki 18 dokter berbeda dan ketika dilahirkan ia tahu ada sesuatu yang salah dengan anaknya. Ia memiliki dagu yang kecil, telinga turun ke bawah dan usia 8 minggu ia berhenti makan.
"Sejak itu Freddie memiliki masalah di mata, cacat jantung, eksim, epilepsi dan masalah pada perkembangan tenggorokan. Jempolnya tidak bisa digerakkan dan kakinya rapat," ujar Hayley.
Awalnya Hayley dan pasangan berharap kondisi Freddie membaik, tapi saat ini kedua merasa bahwa hal itu tidak akan pernah terjadi. Mereka tidak tahu apakah Freddie bisa berjalan atau berbicara atau apakah memiliki harapan hidup yang lebih pendek.
Eiden yharus dirawat di rumah sakit setiap bulannya, menggunakan tabung makan 20 jam sehari serta memerlukan monitoring yang rutin. Ia lahir dengan kondisi bibir sumbing, memiliki masalah pernapasan dan mengembangkan pneumonia.
Sasha McDowell (35 tahun) sang ibu menuturkan ia harus menemui konsultan yang berbeda-beda dan pergi ke rumah sakit untuk setiap masalah yang tidak sama namun tidak ada yang mengkoordinasikan perawatannya.
"Cinta saya untuk Eiden telah memberi saya kekuatan meski saya tidak tahu apa yang akan terjadi padanya," ujar Sasha.
