Studi: Variasi Gen Faktor Utama pada Autisme

Jakarta - Masih banyak yang mengatakan bahwa keadaan lingkungan merupakan penyebab utama dari autis. Setelah berbagai studi dan penelitian dilakukan, faktor genetik merupakan faktor utama dari perkembangan autis.

Meski begitu, gen yang dapat membawa risiko autisme ini adalah gen yang sudah bergabung dengan gen lain. Seperti dilansir dari CNN, Jumat (25/7/2014), variasi gen inilah yang memengaruhi perkembangan autisme.

"Variasi genetik ini cukup umum dan kebanyakan orang cenderung memiliki beberapa variasi gen ini," imbuh Joseph Buxbaum, peneliti dari Mount Sinai School of Medicine.

"Setiap gen memiliki efek kecil dari risiko autis dan lebih dari ratusan bahkan ribuannya bergabung dan membuat risiko (autisme) yang signifikan," lanjutnya.

Studi menemukan bahwa 52 persen dari risiko autis disebabkan dari beberapa gen, sedangkan hanya 2,6 persen disebabkan oleh faktor lingkungan. Studi yang diambil di Swedia ini membandingkan 3.000 orang autis dengan 3.000 orang tanpa autis.

Setelah mendapatkan beberapa mutasi gen yang berisiko autis, gen-gen ini kemudian dibandingkan lagi. Selain itu, studi ini juga membandingkan hasil studi dengan keluarga yang telah memiliki risiko autis dari gen spesifik tersebut.

Selain itu, Buxbaum juga mengatakan bahwa semua varian gen memiliki latar belakang terkena risiko autis. Melihat studi yang dilakukan oleh Buxbaum, peneliti autisme dari Marcus Autism Center, Chris Gunter, mengatakan bahwa studi seperti ini mirip dengan studi lainnya.

"Tidak ada gen untuk autisme," imbuhnya. "Meski begitu, ada banyak variasi gen lain yang dapat menyebabkan risiko gejala yang kita sebut sebagai autisme."

Gunter yang juga profesor di Emory University School of Medicine juga menambahkan bahwa mereka masih belum mengetahui secara pasti perbedaan faktor-faktor yang berkontribusi pada perkembangan autisme. Meski begitu, Buxbaum menambahkan bahwa adanya data dari penelitian ini nantinya dapat membantu kemungkinan adanya perkembangan autisme pada keluarga.

Seperti yang telah dijelaskan oleh detikHealth sebelumnya, ada beberapa mutasi gen yang dapat menyebabkan autisme. Variasi gen tersebut antara lain adalah gen CHD8, gen SNC2A, dan gen KATNAL2 yang semuanya 'de-novo' dalam arti muncul pada gen anak-anak yang terkena untuk pertama kalinya dalam produksi sperma atau sel telur.

(up/up)