Perjalanan Orion, Bocah yang Tuli, Buta dan Bisu karena Kondisi Langka

Texas - Saat pertama kali melihatnya, Anda pasti tahu ada yang berbeda dengan bocah ini. Kulitnya lebih putih, bahkan lebih pucat dari bule kebanyakan dan matanya selalu terpejam.

Ini semua adalah gejala sebuah kondisi genetik yang langka dan baru saja teridentifikasi bernama COMMAD. Saking langkanya, diperkirakan penderita COMMAD di dunia hanyalah 1 dari 1 juta anak saja.

Menurut sang ibu, Heather, karena COMMAD, tulang putranya juga begitu tipis sehingga ia sulit berjalan atau beraktivitas seorang diri dan tak mampu bicara. Ditambah lagi ia tuli dan buta.

Kebutaan bocah bernama Orion Withrow ini sendiri terjadi karena COMMAD mempengaruhi proses pembentukan matanya, begitu pula dengan pigmentasi atau pewarnaan mata, kulit dan rambutnya.

Orang tua Orion, Heather dan Thomas memang sama-sama terlahir tuli. Namun saat mengandung Orion, Heather sempat berharap agar anaknya kali ini tidak mengalami kondisi serupa. Lagipula dari dua kakak Orion: Skyler (12) dan Anastasia (11), hanya Skyler yang tuli.

Namun hasil scan memperingatkan calon bayi mereka tak hanya tuli tetapi juga buta akibat sebuah sindrom yang mempengaruhi kromosomnya dan mengakibatkan kecacatan sejak lahir.

Dokter kemudian menyarankan agar calon bayi mereka digugurkan saja. "Kami sedih bila ada orang berpikir oh anak kami kelak akan cacat dan baiknya kita akhiri saja hidupnya," kata Heather kepada The Washington Post melalui seorang penerjemah.

Foto: Facebook/A Mom's Musings: Orion the Kid

Baca juga: Ini Pentingnya Deteksi Dini Gangguan Dengar Bayi Baru Lahir

Tahu apa yang akan terjadi dengan anak ketiga mereka, baik Heather maupun Thomas pun mulai membekali diri mereka dengan berbagai pengetahuan yang diperlukan saat mengasuh anak dengan ketulian dan kebutaan.

Akan tetapi begitu Orion lahir, Heather dan Thomas langsung jatuh cinta padanya. "Orion memiliki rambut seputih salju, senyum yang meluluhkan dan tawa yang kaya," tulis Heather dalam blognya.

Keduanya lantas berupaya membesarkan anak mereka itu dengan apa adanya. Matanya dipasangi lensa khusus agar soketnya dapat tumbuh proporsional seusai dengan wajahnya. Bocah yang kini berusia enam tahun itu juga dipasangi implan koklea dan mengikuti kelas terapi fisik untuk meningkatkan fungsi motoriknya.

Sebuah studi yang baru-baru ini dipublikasikan dalam American Journal of Human Genetics menyebutkan, anak yang terlahir dengan orang tua sama-sama tuli memang berisiko tinggi untuk mengalami COMMAD.

"Banyak di antara mereka yang memiliki 'gangguan' genetik yang kemudian menyebabkan munculnya sindrom tertentu. Bila tiap orang tuli memiliki sindrom ini lalu mereka menikah, ada kemungkinan besar anaknya akan mewarisi mutasi genetik yang menjadi cikal bakal COMMAD," jelas peneliti Dr Brian Brooks dari National Eye Institute.

COMMAD sendiri merupakan kependekan dari coloboma (hilangnya sebagian jaringan dalam struktur yang membentuk mata); osteoporosis (tulang yang rapuh dan rentan mengalami patah tulang); microphthalmia (mata yang tidak terbentuk sempurna atau hanya berkembang sedikit); macrocephaly (pembesaran kepala); albinism (kurangnya pigmen di kulit, mata dan rambut); serta deafness (ketulian).

COMMAD juga mempengaruhi tubuh Orion dengan cara yang tak lazim. Heather mengatakan, putranya tak bisa membedakan antara pagi dan malam, sehingga ia kerap terjaga di malam hari. "Dia pikir jam 2 pagi itu masih terang di luar dan ia akan bermain di jam-jam di mana ia seharusnya tidur," paparnya.

Untuk berkomunikasi dengan Orion, seluruh anggota keluarganya menggunakan bahasa isyarat khusus yang didasarkan pada sentuhan atau memanfaatkan benda-benda di sekitarnya seperti sendok atau botol susu.

Tiap momen bersama Orion dan tumbuh kembangnya juga diabadikan Heather dalam blog pribadinya, A Mom's Musings. Lewat blog itu, Heather berharap ia juga bisa memberikan edukasi tentang COMMAD dan anak-anak yang terlahir buta maupun tuli seperti Orion.

Baca juga: Catat! Begini Perkembangan Sistem Pendengaran Anak Sesuai Usianya (lll/vit)