Kisah Kirana, Bayi Cantik Berdagu Kecil dengan Sederet Penyakit Langka

Jakarta - Kirana (1,5) lahir dengan dagu kecil sehingga membentuk gap selebar 1,5 cm antara rahang atas dengan rahang bawah. Siapa sangka, kelainan itu diikuti dengan sederet penyakit serius yang menghambat pertumbuhannya.

"Kalau dilihat dari bawah, itu gusinya yang atas kelihatan," kata ibu Kirana, Wynanda Bagiyo Saputri (31) alias Nanda saat ditemui di BIDIC (Birth Defects Integrated Center) RS Anak dan Bunda Harapan Kita, Slipi, Jakarta Barat, seperti ditulis Kamis (25/6/2015).

Menurut Nanda, anak keduanya tersebut mengidap Pierre Robin Sequence (PRS). Sebuah kelainan langka yang ditandai dengan ukuran dagu terlalu kecil (micrognathia) atau rahang bawah terlalu mundur (retrognathia). Kirana mengalami yang pertama, yakni dagu terlalu kecil.

Kondisi ini menjadi ancaman serius bagi keselamatan si cantik Kirana. Struktur rahang yang tidak normal membuat lidahnya mudah turun dan sewaktu-waktu bisa menutup jalan napas. Saat tidur, Kirana hanya boleh diposisikan miring atau tengkurap. Tidur telentang bisa membahayakan keselamatan nyawanya.

Kelainan ini ternyata diikuti juga dengan kelainan-kelainan lainnya. Hasil pemeriksaan menunjukkan langit-langit mulut Kirana bermasalah sehingga sulit menyusu. Sebulan pertama ia hanya bisa minum melalui selang di hidung, dan selanjutnya harus menggunakan dot khusus Haberman Feeder.

Di luar rongga mulut, dokter menemukan gangguan lain seperti lingkar kepala yang kecil (microsephalus), lubang kecil di jantung, dan juga perdarahan retina. Kirana juga mengidap Global Developmental Delay (GDD) yang membuat tumbuh kembangnya terhambat.

Baca juga: Pria-pria Tangguh Ini Rela Hatinya Dipotong Demi Bayinya

. Kirana Aisha Putri Wibowo, bayi pengidap PRS. (dok: Wynanda BS)

Leigh Hawthorn, pendiri sekaligus Chairperson Pierre Robin Sequence Foundation menyebut bahwa semua orang berisiko melahirkan anak dengan PRS. Tidak ada faktor risiko yang pasti. Spekulasi yang bekembang mengaitkannya dengan konsumsi obat-obatan saat hamil, namun tidak ada bukti ilmiah yang cukup kuat untuk mendukungnya.

"PRS is a sequence: a chain of certain developmental malformations, one entailing the next," kata Hawthorn kepada detikHealth.

Saat ini, Kirana sudah berusia 16 bulan. Kegigihan sang ibu dalam merawat dan selalu mencari informasi membuat si kecil Kirana sanggup bertahan, dan bahkan mengalami banyak kemajuan. Rahang bawahnya dikatakan sudah catch-up atau mengalami perbaikan, meski tetap lebih kecil dibandingkan anak kebanyakan.

Sesekali masih mengalami stridor atau napas berbunyi 'grok-grok' saat tidur, namun tidak separah waktu kecil. Hampir tiap pekan, Nanda membawanya ke rumah sakit untuk mengonsultasikan perkembangannya. Lengkap. Mulai dari dokter anak, genetika, gizi, hingga tumbuh kembang, semua didatangi.

"Titik kritisnya memang setahun pertama. Ada yang di usia 2 bulan meninggal karena gagal napas, dan tidak sempat terdiagnosis," kata Nanda mengisahkan seorang rekan yang anaknya juga mengalami gejala mirip seperti Kirana.

Di artikel selanjutnya, detikHealth akan lebih dalam mengulas kondisi langka Pierre Robin Sequence. Jangan lewatkan!

Baca juga: Kisah Sopir di Jakarta Merawat 27 Anak Yatim, Salah Satunya Cerebral Palsy

(up/vit)