Pierre Robin Sequence, Kondisi Langka di Balik Dagu Kecil Kirana

Jakarta - Di telinga Nanda, dokter mengatakan anaknya mengidap 'Pirobin'. Setengah mati ia mencari informasi tersebut di internet, sebab yang dihadapinya adalah kondisi langka Pierre Robin Sequence (PRS).

Wynanda Bagiyo Saputri (31) alias Nanda hanya tahu satu hal, bahwa Pierre Robin Sequence yang didengarnya sebagai 'Pirobin' itu membuat dagu anak keduanya, Kirana (1,5), tidak tumbuh sempurna. Dagu kecil (micrognathia) yang bagi orang awam justru membuat wajah Kirana tampak lebih imut.

Penelusuran di internet membawa Nanda ke situs sebuah organisasi nirlaba tentang PRS, Pierre Robin Sequence Foundation. Tercantum di situs tersebut, PRS lebih dari sekadar dagu kecil. Ada serentetan gangguan lain yang menyertainya, terutama kelainan pada celah dan langit-langit mulut.

Baca juga: Kisah Kirana, Bayi Cantik Berdagu Kecil dengan Sederet Penyakit Langka

Dari perkenalannya dengan pemilik situs, Nanda mendapat lebih banyak informasi. Ia mengenal ada 2 jenis PRS, yakni isolated yang tidak diketahui pasti penyebabnya dan non-isolated yang diturunkan secara genetik. Nanda belum mendapatkan hasil tes genetik, namun ia meyakini Kirana mengidap non-isolated PRS.

Jika kekhawatiran Nanda benar, maka kondisinya bisa lebih buruk. Pendiri dan chairperson Pierre Robin Sequence Foundation, Leigh Hawthorn menyebut non-isolated PRS berhubungan dengan sejumlah kelainan genetik. Salah satunya Sticklers Syndrome, di mana PRS merupakan salah satu gejalanya.

Diagnosis Sticklers Syndrome bisa dilakukan dengan tes genetik. Sayangnya, hingga kini tidak ada tes untuk mengonfirmasi PRS. Selama ini PRS didiagnosis hanya dari beberapa faktor, seperti rahang yang kecil, celah di langit-langit mulut (cleft palate), dan gangguan pernapasan.

Karena berhubungan dengan genetik, maka ada risiko melahirkan anak PRS jika pada anak sebelumnya juga ada riwayat PRS. Risikonya berkisar antara 1-5 persen, namun bagi Hawthorn tidak perlu menjadi alasan untuk melarang seseorang punya anak lagi.

"Anak tertua saya lahir dengan PRS 6 tahun lalu, dan sejak saat itu saya punya satu anak lagi yang tidak mengidap PRS," kata Hawthorn kepada detikHealth.

Kirana sendiri 'mengoleksi' sejumlah kelainan yang menyertai dagu kecilnya. Di antaranya lingkar kepala yang kecil (microsephalus), lubang kecil di jantung, dan juga perdarahan retina. Kirana juga mengidap Global Developmental Delay (GDD) dan eksotropia sensoris atau sedikit juling.

Sesuai namanya, Pierre Robin Sequence pertama kali dilaporkan oleh Pierre Robin, seorang dokter di Prancis di tahun 1923. Kelainan ini dikategorikan langka. Tidak ada data pasti tentang jumlah pengidapnya, namun sebuah penelitian di Jerman menyebut 12,4 kasus PRS ditemukan tiap 100.000 kelahiran hidup. (up/vit)