Pembengkakan Pembuluh Darah Bisa Dideteksi dari Gen

Connecticut - Orang-orang yang berisiko terkena pembengkakan atau pembuluh darah pecah kini bisa dideteksi lewat gen. Sebesar 10 persen orang yang terkena penyakit ini karena memiliki gen khusus di aneurism.

Gen seri SOX17 dapat menyebabkan tonjolan atau balon dalam dinding arteri (aneurism) di otak. Aneurism berkembang ketika pembuluh darah di otak membengkak dan melemahkan dinding arteri.

Jika seseorang terkena pembengkakan atau pembuluh darah pecah maka ujung-ujungnya bisa stroke atau yang paling fatal adalah kematian.

Ilmuwan dari Yale University telah menganalisis seluruh kode genetika atau genom dari 20.000 relawan. Hasil penemuan ini bisa mengidentifikasi dan menghindari orang yang berisiko memiliki kondisi mematikan tersebut.

Aneurism adalah pembengkakan atau sesuatu yang menonjol di dalam dinding arteri, sedangkan pembuluh darah arteri bertugas membawa darah yang kaya akan oksigen dari jantung ke bagian lain di tubuh.

Jika aneurism semakin berkembang, maka suatu saat bisa pecah dan menyebabkan perdarahan parah, stroke bahkan hingga kematian.

Kebanyakan aneurism terjadi pada aorta, yaitu arteri utama yang perjalanannya dari jantung melalui dada dan perut. Namun aneurism juga bisa terjadi pada arteri di otak, jantung dan bagian tubuh lain.

Aneurism bisa berkembang dan menjadi besar tanpa adanya gejala apapun yang muncul. Jika kondisi ini dapat ditemukan pada tahap awal dan segera ditangani dengan baik, maka pecahnya pembuluh darah bisa dicegah atau dihentikan. Pengobatan yang utama untuk kondisi aneurism adalah melalui obat-obatan dan operasi.

Dalam penelitiannya, ilmuwan menemukan tiga varian genetik baru yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena aneurism. Varian tertentu seperti SOX17 bisa meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini.

Hasil penemuan ini bisa mengarahkan para dokter untuk melakukan pemeriksaan (skrining) untuk mengidentifikasi secara dini beberapa orang yang rentan atau paling berisiko terkena penyakit ini.

"Temuan ini memberikan wawasan baru mengenai penyebab aneurism intrakranial dan juga menjadi langkah penting ke depannya dalam pengembangan tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi orang berisiko tinggi sebelum muncul gejala," ujar Prof Murat Gunel, penulis senior dalam penelitian ini, seperti dikutip dari Telegraph, Rabu (7/4/2010).

Orang yang memiliki kode genetik tersebut memiliki 5-7 kali lebih besar terkena aneurism. Hingga kini diperkirakan sekitar 500.000 orang mengalami aneurism di seluruh dunia setiap tahunnya. Hasil penelitian ini sudah dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics.

"Hasil ini menjelaskan sekitar 10 persen orang secara genetik memiliki risiko aneurism. Tapi hal ini juga baru menjelaskan sekitar 10 persen dari segala hal yang kita ketahui, karenanya masih dibutuhkan waktu panjang untuk memahaminya lebih dalam," ungkap Prof Gunel.
(ver/ir)