Ilmuwan Klaim Temukan Metode Atasi Down's Syndrome

Jakarta - Akibat munculnya kromosom ekstra yang disebut dengan Kromosom 21, anak-anak penderita Down's Syndrome harus menjalani terapi gen untuk meredakan gangguan genetik yang dialaminya. Namun baru-baru ini sekelompok ilmuwan Amerika mengklaim menemukan metode lain yaitu mematikan Kromosom 21-nya.

Tim peneliti dari University of Massachusetts Medical School ini mengaku dapat mencegah seorang anak mengidap Down's Syndrome setelah melakukan ujicoba terhadap sel-sel punca manusia yang ditumbuhkan di lab mereka dan dirancang sedemikiran rupa untuk 'mengidap' Down's Syndrome.

Kemudian peneliti menambahkan sebuah gen yang disebut dengan XIST ke sel-sel tersebut. Gen ini sebelumnya diketahui mempunyai peran penting dalam perkembangan sel alami karena mampu mematikan dua kromosom X yang ditemukan pada embrio wanita.

Tapi ternyata peneliti menemukan bahwa gen XIST ini juga dapat digunakan dengan cara yang sama untuk mematikan salinan ekstra dari kromosom 21 yang ditemukan pada orang-orang dengan Down's Syndrome.

Kepada BBC News, ketua tim peneliti Dr. Jeanne Lawrence mengatakan, "Riset ini menunjukkan bahwa kami punya cara baru untuk mempelajari basis seluler dari Down's Syndrome, yang nantinya dapat membantu mengidentifikasi obat baru untuk pasien gangguan genetik ini."

"Dan pada waktu yang bersamaan kami bisa membuatnya jadi nyata meski masih harus dibuktikan, tapi tampaknya di masa depan Anda hanya perlu menggunakan satu gen saja untuk memperbaiki ekpresi kromosom yang berlebihan secara menyeluruh," tambahnya seperti dilansir Daily Mail, Jumat (19/7/2013).

Peneliti percaya jika terobosan ini bisa menjadi salah satu alternatif terapi untuk mengobati pasien Down's Syndrome. Kendati begitu, para peneliti mengaku masih membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk memastikan efektivitas dari metode yang mereka temukan ini.

Down's Syndrome sendiri merupakan sebuah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang mengalami kesulitan belajar dan sejumlah gangguan fisik akibat adanya kromosom ekstra yang disebut Kromosom 21. Diantaranya tinggi badan di bawah rata-rata, bola mata yang miring ke atas, kuping yang lebih kecil dan tonus otot (muscle tone) yang rendah.

Pasien Down's Syndrome juga rentan menderita cacat jantung, gangguan tiroid, penyakit darah hingga Alzheimer dini.



(vit/vit)