Adakah Obat untuk Penyakit Langka Bayi Janisha?

Jakarta -

Kondisi bayi Janisha (1 bulan) yang didiagnosis penyakit langka Maple Syrup Urine Disease (MSUD) masih bergantung pada berbagai alat bantu, termasuk ventilator untuk bernapas. Meski mengancam jiwa, bukan berarti MSUD tak ada 'obatnya'.

Janisha Floreine, anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34) dan Dani Kharisma Putri yang lahir 2 Juli 2013 memang masih dirawat intensif. Penyakit yang diidapnya disebabkan oleh cacat genetik yang membuat tubuhnya tidak pernah bisa memetabolisme protein. Di tubuhnya, protein yang seharusnya berguna untuk pertumbuhan justru menumpuk sebagai racun.

"Jangan dibilang tidak ada obatnya. Sebenarnya bisa diobati. Di luar negeri banyak pasien MSUD tumbuh normal sampai tua nggak ada masalah," kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya, seperti ditulis pada Kamis (22/8/2013).

Pengobatan yang dimaksud dr Damayanti memang tidak benar-benar menyembuhkan penyakitnya, namun membuatnya terkontrol sehingga tidak menyebabkan gangguan kesehatan. Artinya tubuh pasien tetap tidak bisa memetabolisme protein, tetapi penumpukan protein yang memicu gangguan kesehatan bisa dihindari.

Caranya seperti dijelaskan dr Damayanti adalah dengan menghentikan asupan protein yang biasa, lalu menggantinya dengan suplemen dan susu formula khusus. Kadar protein pun harus harus sangat terkontrol sehingga tiap minggu harus melakukan tes darah.

Sayangnya menurut dr Damayanti, bayi Janisha baru ketahuan mengidap gangguan metabolik ini setelah mengalami penumpukan protein yang membuat sistem pernapasannya terganggu. Seandainya diketahui sejak awal, asupan proteinnya bisa dikontrol dan bayi Janisha tidak harus masuk NICU (Neonatus Intensive Care Unit).

"Masalahnya Janisha masuk (ke RS) sudah dalam keadaan koma. Sebenarnya kalau kita lakukan skrining neonatus (usia 3 hari), sebelum dia koma sudah bisa ketahuan kan. Masalahnya lagi, kita belum punya skrining MSUD di Indonesia," kata dr Damayanti.

Bayi Janisha baru diketahui mengidap MSUD saat menjalani perawatan intensif karena 'keracunan' protein di dalam tubuhnya sendiri. Skrining pun dilakukan tidak dilakukan di Indonesia karena memang laboratoriumnya tidak ada, sehingga sampel darah Janisha harus dikirim ke Australia.

Saat ini, bayi Janisha masih menantikan 'obat' berupa suplemen-suplemen yang harus didatangkan dari luar negeri. Daru, ayah Janisha telah memesannya dari Amerika Serikat dan Australia namun hingga berita ini ditulis belum ada yang sampai ke Indonesia.

(/)