Bocah-bocah yang Tak Bisa Berhenti Tertawa karena Sindrom Langka

James Edgar (11) terlahir dengan Angelman syndrome. Meski bocah yang berasal dari Caernarfon, North Wales, ini terlihat sebagai anak paling bahagia di dunia, Edgar sebenarnya mengalami keterlambatan intelektual dan perkembangan, mengalami kejang, serta gerakan menyentak. Kondisi ini terbilang langka, karena kurang dari 1.000 kasus Angelman syndrome yang tercatat di Inggris.

Edgar didiagnosis dengan sindrom langka ini sejak berusia 17 bulan, setelah dokter melihat kurangnya kemajuan dalam perkembangan tubuhnya. Edgar tak mampu berbicara, tetapi ia bisa mengekspresikan dirinya melalui iPad.

"James seperti anak yang bahagia, mudah dicintai, dan suka diemong. Padahal dia membutuhkan pengawasan konstan karena ia tak menyadari adanya bahaya. Dia mungkin terlihat bahagia, tetapi dia tidak bisa merasakan emosi lainnya," tutur sang ibu, Rachel Martin.

Ollie Petherick selalu tersenyum pada orang lain. Tapi bukan karena ia anak yang murah senyum, melainkan akibat kondisi genetik langka yang membuatnya tak bisa berhenti tersenyum. Ollie, bocah lelaki berusia dua tahun ini menderita Angelman syndrome sejak lahir.

"Senyum dan kepribadian Ollie yang bahagia membuat segala sesuatu berharga. Saya benar-benar sulit tidur tapi senyumnya selalu menghibur. Ia punya bakat yang bisa membuat Anda merasa gembira dan itu menakjubkan," kata ibu Ollie, Annie Campbell.

Annie mengaku sering menerima pujian dari senyum berseri yang sering diberikan Ollie. Ia dan suaminya juga sering mendapat komentar positif atas senyum Ollie dan itu membuat mereka bahagia. Menurut Annie, Ollie adalah anak yang sangat santai dan tenang, juga suka mengoceh tanpa mempedulikan orang-orang di sekitarnya.

Rio Vicary menderita Angelman syndrome, penyakit genetik langka yang membuatnya tak pernah tidur, tidak bisa berjalan dan berbicara. Namun dengan segala kondisinya, Rio masih berhasil tersenyum lebar setiap hari untuk orang tuanya.

Bocah pemberani ini didiagnosis ketika usianya baru 2 minggu dan harus menghabiskan sebagian besar hidupnya di rumah sakit, tempat ia dipantau oleh selusin konsultan.

Selain Angelman syndrome, Rio juga mengalami albino yang telah membuatnya tak bisa melihat. Meskipun begitu, ia sangat menyukai cahaya dan menikmati musik. Rio mendapatkan perawatan khusus di Sheffield Children's Hospital, Inggris, di mana ia telah menghabiskan sebagian besar hidupnya yang singkat sejak penyakit langka tersebut terdiagnosis.

Elliot Eland, bocah tiga tahun asal Preston, Lancashire, juga terlahir dengan Angelman syndrome, yang membuatnya tidak berhenti tertawa. Orang tuanya mulai curiga karena ketika berusia enam minggu tubuh Elliot tampak begitu kurus. Ia dibawa ke rumah sakit dan dirujuk ke konsultan anak. Selama di rumah sakit, ia menjalani tes darah yang tak terhitung jumlahnya, scan MRI dan sinar-X. Dokter pun mendiagnosisnya dengan Angelman syndrome.

"Ketika kami merasa down, tawa Elliot membuat kita semua kembali bersemangat. Anda hanya harus melihat dia dan kebahagiaannya. Satu-satunya masalah adalah jika Elliot dan kakaknya, Alex, bermain dan Alex tak sengaja terluka. Alex akan menangis, tetapi Elliot hanya tertawa dan dia tidak mengerti mengapa. Itu bisa menyakiti karena kami tidak ingin Alex berpikir Elliot senang menyakiti dia," tutur sang ibu, Gale.

Bocah 4 tahun asal Manawatu, Joel Cherrie-Hope, selalu penuh senyum dan tawa. Di balik wajahnya yang selalu ceria, tak ada yang menyangka bahwa Joel mengidap Angelman syndrome, kondisi neurologis langka yang menyebabkan masalah serius pada kemampuan belajar dan tumbuh kembang.

Sang ibu, Cherrie-Hope, mengatakan diagnosis Angelman syndrome baru didapatkan setelah berjuang selama berbulan-bulan untuk mencari tahu mengapa anaknya tidak dapat berbicara atau duduk secara normal.