Tahan Tinggal di Ketinggian, Orang Tibet Punya Gen Langka

California -

Tak semua orang bisa tahan tinggal di daerah ketinggian seperti di pegunungan atau dataran tinggi. Biasanya karena temperatur dan tekanan udaranya yang sangat rendah. Lagipula ada juga pakar yang mengatakan tubuh manusia tidak dirancang untuk terbiasa tinggal di daerah seperti itu.
 
Namun sebuah studi baru menemukan orang-orang Tibet yang sanggup tinggal di ketinggian 4.000 meter di atas permukaan laut ternyata memiliki gen langka.

Bahkan konon gen ini mereka warisi dari spesies manusia yang sebenarnya sudah punah, yaitu manusia Denisovan. Denisovan masih satu genus dengan Homo sapiens namun tinggal di era Paleolitikum.
 
Gen yang diberi nama EPAS-1 ini ditemukan oleh tim dari Prof Rasmus Nielsen dari University of California, Berkeley di tahun 2010. Mereka penasaran mengapa rangkaian DNA dari gen ini begitu berbeda dengan rangkaian DNA yang ditemukan pada manusia umumnya. Lalu mereka mencoba membandingkannya dengan rangkaian DNA manusia purba.

"Dengan DNA milik Neanderthal tidak cocok. Tapi setelah dibandingkan dengan Denisovan ternyata justru ada kesesuaian. Bisa jadi ada perkawinan antara nenek moyang mereka dengan Denisovan beribu tahun lalu," terangnya seperti dikutip BBC, Jumat (4/7/2014).

Diduga setelah itu rangkaian DNA ini menyebar ke berbagai populasi di Asia dalam jumlah kecil. Kemudian ketika nenek moyang orang Tibet pindah ke dataran tinggi, tampaknya varian genetik tersebut ikut tersebar dan jadilah sebagian besar dari mereka memilikinya.
 
Yang membuat gen EPAS-1 ini istimewa adalah karena peranannya dalam mengatur produksi haemoglobin atau sel darah merah (sel darah yang bertugas mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh) pada manusia Denisovan. Ketika tubuh mereka berada di daerah yang kadar oksigennya rendah di ketinggian, gen ini mendorong gen lain untuk tetap aktif dan merangsang respons tubuh agar memproduksi sel darah merah ekstra.

"Jika kita ke dataran tinggi, kita akan mengalami berbagai efek fisiologis negatif, seperti sesak napas atau penyakit ketinggian. Setelah beberapa lama, tubuh kita akan mencoba mengkompensasi kondisi ini dengan memproduksi lebih banyak sel darah merah," terang salah satu peneliti Prof Nielsen.

Namun karena tak terbiasa tinggal di daerah seperti ini, respons tubuh manusia akan bersifat maladaptif, di antaranya memproduksi terlalu banyak sel darah merah. Padahal darah yang terlalu kental ini akan meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, stroke serta pre-eklamsia pada wanita hamil.
 
Hanya saja orang Tibet terlindung dari risiko-risiko semacam ini karena gen EPAS-1 tadi dapat memproduksi lebih sedikit sel darah merah ketika berada di ketinggian sehingga tidak mudah menebal.

(lil/up)