Sekeluarga Tak Bisa Keringatan, Gen Dituding Jadi Biang

Jakarta - Berkeringat bukanlah hal sepele. Ini adalah salah satu proses pengeluaran limbah penting dari dalam tubuh. Akan tetapi satu keluarga dari Pakistan dikabarkan tak dapat menghasilkan keringat karena mengidap sebuah penyakit langka.

Belakangan, tim peneliti menemukan bahwa penyakit langka di mana seseorang tak dapat berkeringat atau biasa disebut 'anhidrosis' ini disebabkan oleh mutasi genetik.

"Mutasinya terjadi pada sebuah gen yang dikenal dengan nama ITPR2. Gen ini bertugas mengendalikan kinerja sel dalam kelenjar keringat yang paling mendasar," ungkap ketua tim peneliti, Katsuhiko Mikoshiba seperti dikutip dari Livescience, Senin (27/10/2014)

Pakar biologi molekuler dari RIKEN Brain Science Institute, Jepang tersebut menambahkan padahal gen inilah yang membuka kode dari protein bernama InsP3R yang membantu melancarkan pergerakan ion-ion kalsium agar bisa keluar-masuk sel. Dan proses keluar-masuknya ion kalsium ini sangat besar peranannya bagi fungsi sel itu sendiri.

Sedangkan mutasi genetik tadi mengakibatkan protein InsP3R justru menghambat kinerja sel-sel yang ada untuk melepaskan ion-ion kalsium.

"Yang mengejutkan anhidrosis ini terjadi hanya karena mutasi atau perubahan satu gen saja, bukan hilangnya sekelompok gen tertentu," imbuh Mikoshiba.

Di samping itu, Mikoshiba menemukan fakta lain dari keluarga yang ayah ibunya masih memiliki hubungan darah ini. Pertama, kelenjar keringat dari lima anak dari keluarga ini tampak normal-normal saja. Padahal aanhidrosis biasanya disebabkan oleh kerusakan pada kelenjar keringat akibat trauma ataupun gangguan perkembangan.

Gejala anhidrosis yang terlihat dari keluarga ini juga tak biasa. "Ion-ion kalsium tadi kan terlibat dalam berbagai proses seluler mulai dari perkembangan organ, kelancaran fungsi jantung hingga produksi air liur, namun bibir mereka tidak kering. Hanya tak bisa keringatan saja," ungkap Mikoshiba.

Di sisi lain, peneliti menemukan protein penyebab terjadinya anhidrosis mungkin bisa membantu ilmuwan dalam mengembangkan obat-obatan untuk mengatasi keringat berlebih.

"Anhidrosisnya memang langka, tapi gangguan yang berkebalikan dengannya yaitu keringat berlebih atau hyperhidrosis merupakan kondisi yang umum terjadi. Mungkin kita dapat mengembangkan obat yang menghambat kinerja protein InsP3R sehingga menurunkan produksi keringat," timpal rekan Mikoshiba, Niklas Dahl, peneliti genetika dari Uppsala University, Swedia.

Temuan ini baru saja dipublikasikan dalam Journal of Clinical Investigation.

(lil/vit)