Jumat, 04 Jan 2019 15:39 WIB

Sering Diidap Bayi, Apakah Penyakit Langka Poland Syndrome Itu?

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Adelio, pengidap Poland syndrome pertama di Indonesia. Foto: Frieda Isyana Putri/detikHealth
Jakarta - Sebuah penyakit tergolong langka apabila pengidapnya kurang dari 2.000 jiwa di seluruh dunia. Salah satunya adalah Poland syndrome, yang tahun lalu terdiagnosis pada bocah asal Bogor bernama Adelio dan jadi kasus pertama di Indonesia.

Seberapa langkanya penyakit ini, dr Widya Eka Nugraha, MSi Med, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor menyebutkan bahwa belum ada data yang lengkap mengenai kondisi ini di Indonesia. Sementara di seluruh dunia diperkirakan angka kejadiannya sekitar 1:20.000 sampai dengan 1:30.000.

"Poland syndrome adalah suatu kondisi medis yang memiliki kumpulan tanda dan gejala berupa gangguan pada perkembangan stuktur otot dan tulang dada sampai dengan anggota gerak atas pada sisi yang sama. Kondisi medis ini diawali pada masa janin, kurang lebih usia kehamilan 6 minggu," katanya kepada detikHealth melalui pesan singkat, Jumat (4/1/2019).


Ia melanjutkan, gangguan tersebut sifatnya asimetris atau hanya melibatkan satu sisi tubuh. Poland syndrome bisa berupa tidak terbentuknya otot dada (otot pektoralis mayor), pertumbuhan payudara yang kecil (hipoplasia, lemak dan rambut ketiak tidak ada, kelainan pada tulang rusuk, terbentuknya tulang lengan atas, lengan bawah, dan jari-jari yang pendek (brachysymphalangism).

"Pada kasus yang berat dapat melibatkan otot-otot lain di seputar dada dan bahu, keluarnya paru-paru dari rongga thoraks akibat tidak terbentuknya tulang rusuk, dan merapatnya jari-jari tangan yang terdampak," imbuh dia.

Soal penyebab penyakit ini, dr Widya mengatakan teori soal Poland syndrome yang paling banyak diterima adalah adanya gangguan pada aliran darah terutama yang disuplai oleh pembuluh darah besar bernama arteri subclavia. Proses ini disebut Subclavian Artery Supply Disruption Sequence (SASDS).

"Sampai saat ini belum diketahui secara jelas mengapa SASDS bisa terjadi. Diduga, melibatkan suatu gangguan genetika," tutupnya.

Adelio kini telah hidup berjuang melawan Poland syndrome selama dua tahun. Selain penyakit tersebut, Adelio juga mengalami beberapa penyakit penyerta seperti Moebius syndrome yang melumpuhkan saraf ketujuh di pipi kirinya.

(frp/up)