Orang Tua Harus Peka, Begini Gejala Penyakit Langka Poland Syndrome

Jakarta - Adelio, bocah asal Bogor telah hidup dengan penyakit langka Poland syndrome selama dua tahun. Ia menjadi pengidap pertama dari penyakit yang tak dapat disembuhkan tersebut di Indonesia.

Konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor, dr Widya Eka Nugraha, MSi Med, menyebutkan pentingnya untuk mengenali gejala-gejala penyakit Poland syndrome. Walau cukup langka, namun dengan mudah mengenali gejalanya akan membantunya untuk dapat terdeteksi dan ditangani secara dini.

"Terkait Poland syndrome, orangtua sebaiknya mengenali apabila ada perbedaan yang cukup mencolok antara dada kanan-kiri serta anggota gerak atas (lengan atas, lengan bawah, sampai jari tangan) kanan-kiri," dr Widya menyarankan saat dihubungi oleh detikHealth, Jumat (4/1/2019).

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Ia menuturkan, gejalanya bervariasi mulai dari ringan, sedang, berat. Pada gejala yang ringan, pasien umumnya tidak menyadari memiliki Poland syndrome sampai usia pubertas, ketika dirasakan bahwa ada pertumbuhan yang berbeda antara bagian tubuh yang sehat dan bagian tubuh yang mengalami gangguan.

Hal ini terutama nyata untuk perempuan, di mana perbedaan ukuran payudara mudah dirasakan. Kemudian ada gejala sedang, Poland syndrome mungkin dikenali sejak awal kelahiran atau masa balita, di mana terlihat jelas bagian dada yang tidak berkembang atau kelainan pada lengan sampai tangan yang nyata.

"Pada gejala yang berat, Poland syndrome dapat mengganggu gerak napas, dan berkaitan dengan kondisi lain seperti Sprengel deformity, Moebius syndrome, Klippel-Feil syndrome, dan beberapa keganasan darah. Namun hal ini jarang didapatkan," lanjutnya.

Menurut situs Pusat Informasi Penyakit Langka dan Genetik (GARD) Amerika Serikat, Poland syndrome jarang diwariskan dan umumnya sporadis, yang berarti merujuk pada kemungkinan terjadinya kelainan non-genetik atau abnormalitas yang tidak mungkin terulang dalam keluarga.

(frp/up)