Kamis, 14 Mar 2019 17:06 WIB

Bayi Tabung Bisa Jadi 'Cara Aman' Cegah Risiko Penyakit Langka pada Anak

Frieda Isyana Putri - detikHealth
Beberapa anak berpenyakit langka di Indonesia. Foto: Frieda Isyana Putri/detikHealth Beberapa anak berpenyakit langka di Indonesia. Foto: Frieda Isyana Putri/detikHealth
Jakarta - Suatu penyakit dikatakan langka apabila angka kejadiannya tercatat 1 banding 2.000 di Indonesia. Dalam kurun beberapa tahun terakhir, penyakit langka mulai banyak terdiagnosis di mana 80 persennya ditemukan pada anak-anak.

Bagi para orang tua yang telah berjuang merawat anaknya yang berpenyakit langka, sering muncul rasa takut atau bahkan trauma bila ingin memiliki anak lagi. Dikhawatirkan anak selanjutnya akan mengalami hal yang sama, sehingga kebanyakan memilih untuk berhenti.

Namun menurut dr Widya Eka Nugraha, MSi Med, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor bisa dilakukan pre-implantation genetic diagnosis (PGD) atau yang lebih sering dirujuk dengan bayi tabung. Prosedur bayi tabung yang ini akan memilih ovum yang telah dibuahi dan tidak membawa mutasi, kemudian ditanam di rahim sang ibu.

"Sperma dan ovum dipertemukan dalam tabung, nanti akan menghasilkan beberapa sel. Selnya kita ambil satu, kita periksa gennya, dia punya mutasi nggak. Nanti kalau ternyata ada ya sudah itu kita buang. Berarti cari terus sampai dapat, ya kasarannya trial dan error lah. Kemungkinannya 99 persen hasilnya bagus, tidak membawa mutasi sama sekali," terang dr Widya kepada detikHealth, Kamis (14/3/2019).


Ia menyebutkan prosedur ini hanya untuk mereka yang sudah menikah dan punya riwayat memiliki anak berpenyakit langka, dan berencana ingin punya anak lagi. Kemudian juga masih perlu dilihat diagnosis dan kondisi mutasi penyakit anak sebelumnya apa, jadi bisa menghitung atau mengukur kira-kira kemungkinan berikutnya seperti apa.

dr Widya mencontohkan jika orang tuanya termasuk kategori de novo, yakni keduanya bukan pembawa sifat, namun terjadi sebuah 'error' sehingga menyebabkan anak berpenyakit langka. Dalam kondisi ini, biasanya anak selanjutnya memiliki risiko 1 persen akan memiliki penyakit langka lagi.

Kondisi de novo memiliki pengecualian, yakni jika ada germinal mosaicism. Atau keadaan di mana kedua orang tuanya pembawa sifat namun hanya berada di sel sperma dan ovumnya saja sehingga bisa berisiko tinggi selanjutnya.

Yang terakhir apabila mutasinya adalah inherited atau diturunkan. Perlu dipastikan apakah orang tuanya autosomal resesif (kedua orang tuanya adalah carrier atau pembawa sifat), maka anak selanjutnya akan mengalami penyakit langka yang sama sebanyak 25 persen. Jika orang tuanya autosomal dominan (salah satu adalah carrier), akan lebih tinggi lagi risikonya yakni 50 persen.


"Sayangnya di Indonesia belum ada alatnya. Di sini juga belum ada database mutasi, kita nggak tau mutasi genetiknya apa. Padahal syarat utamanya itu. Nanti kita kasih hormon supaya bisa menghasilkan sperma dan ovum lebih banyak, mirip promil plus-plus lah," lanjutnya.

Lalu perlukah adanya tes genetik sebelum menikah sebagai salah satu bentuk pencegahan?

dr Widya mengatakan tes genetik terlalu mahal dan jarang sekali dilakukan di Indonesia. Kemungkinannya pun hanya 0,05 persen. Kalaupun memang ada anggota keluarga yang mengidap penyakit langka, biasanya akan dilacak terlebih dahulu apakah salah satu calon suami atau istri membawa mutasi genetik itu atau tidak.

"Kalau nggak ya nggak usah dilakukan. Kalaupun mau tes sebelum menikah, lebih baik tes thalassemia saja. Tapi biasanya kita sebut screening, kalau ada kecenderungannya sih nggak sampai tes genetik juga," tutupnya.

(frp/up)
News Feed