Jumat, 02 Apr 2021 21:00 WIB

5 Penyakit Langka Selain Prader Willi Sindrom yang Diidap Anak Oki Setiana Dewi

Sarah Oktaviani Alam - detikHealth
Oki Setiana Dewi & Suami di Indonesia Fashion Week 2016 Jakarta Convention Center (JCC), Jakarta Pusat. Foto: Gus Mun/detikHOT
Jakarta -

Artis Oki Setiana Dewi mengungkapkan bahwa salah satu anaknya yaitu Sulaiman Ali Abdullah mengidap penyakit langka yaitu prader willi syndrome. Penyakit ini disebabkan karena adanya perubahan genetik pada wilayah kromosom 15 dan bisa mengganggu fungsi normal bagian otak yang disebut hipotalamus.

Selain sindrom prader willi, ternyata ada beberapa penyakit langka yang bisa dialami oleh anak-anak. Berikut detikcom rangkum beberapa penyakit langka yang dikutip dari berbagai sumber.

1. Kawasaki

Kawasaki adalah penyakit langka yang menyebabkan peradangan pada pembuluh darah. Penyakit ini bisa menjadi penyebab utama penyakit jantung dan hampir selalu terjadi pada anak-anak.

Dikutip dari WebMD, penyebab pasti dari penyakit kawasaki ini masih belum diketahui. Tetapi, kemungkinan penyakit ini berkaitan dengan gen, virus, bakteri, atau hal-hal lain yang ada di sekitar anak-anak seperti bahan kimia dan penyebab iritasi.

2. Williams syndrome

Dikutip dari WebMD, Williams syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala dan masalah belajar pada anak. Anak-anak yang mengalami sindrom ini bisa memiliki masalah pada jantung, pembuluh darah, ginjal, atau organ lainnya.

Penyebab williams syndrome ini adalah gen, sekitar 26 gen dihapus dari kromosom 7. Gejala yang muncul pun tergantung pada gen yang hilang, misalnya seorang lahir tanpa gen ELN akan memiliki masalah pada jantung dan pembuluh darah.

Ciri-ciri yang terlihat pada anak dengan sindrom ini yaitu memiliki hidung, mulut, atau struktur wajah yang mungkin lebih unik dari yang lain.

3. CANDLE syndrome

CANDLE syndrome atau Cronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome adalah penyakit radang turunan yang sangat langka.

Dikutip dari laman International Children's Palliative Care Network, anak yang mengidap penyakit ini akan mengalami gejala seperti sering demam sejak masih bayi. Selain itu, perkembangannya juga tertunda, muncul ruam kulit, memiliki bibir atas yang lebih tebal, serta kelopak mata yang terlihat membengkak.

4. Ellis Van Creveld syndrome

Ellis Van Creveld syndrome adalah kelainan bawaaan yang terjadi akibat adanya kesalahan pada kromosom 4. Biasanya penyakit ini bisa didiagnosis saat lahir.

Adapun beberapa gejala yang bisa terlihat, seperti perawakannya pendek, lengan dan kaki pendek, dada yang sempit dengan tulang rusuk yang pendek. Selain itu, mereka sering mengalami infeksi saluran pernapasan.

5. Batten

Penyakit batten bisa dialami pada anak laki-laki maupun perempuan. Gejala mulai bisa terlihat saat anak tersebut berusia 5-10 tahun, seperti kehilangan penglihatan dan kejang.

Seiring berjalan waktu, anak dengan penyakit langka ini akan kehilangan kontrol terhadap otot dan jaringan otak semakin terganggu. Mereka juga bisa mengalami demensia yang bisa berpengaruh pada kemampuan fungsi kognitif otak dalam mengingat, berpikir, bertingkah laku, dan berbicara.



Simak Video "Mengenal Sindrom Prader-Willi yang Disebabkan Kelainan Genetik"
[Gambas:Video 20detik]
(sao/naf)