Ghanim Al Mutfah Idap Penyakit Langka, Inikah Penyebabnya?

ADVERTISEMENT

Ghanim Al Mutfah Idap Penyakit Langka, Inikah Penyebabnya?

Nafilah Sri Sagita K - detikHealth
Senin, 21 Nov 2022 14:45 WIB
US actor Morgan Freeman, left, sits on the stage next to FIFA World Cup Ambassador Ghanim Al Muftah, at the opening ceremony prior he World Cup, group A soccer match between Qatar and Ecuador at the Al Bayt Stadium in Al Khor, Sunday, Nov. 20, 2022. (AP Photo/Natacha Pisarenko)
Ghanim Al Mutfah. (Foto: AP/Natacha Pisarenko)
Jakarta -

Pelantun ayat suci di Piala Dunia 2022 Qatar mengidap kondisi langka. Ghanim Al Mutfah sejak lahir didiagnosis mengidap Caudal Regression Syndrome (CRS).

"Saya bekerja dengan beragam orang, dari segala usia dan kebangsaan, yang datang bersama untuk satu tujuan. Mereka memberi saya harapan besar untuk masa depan. Itu adalah pengalaman yang memperkaya dan saya berteman seumur hidup. Akan lebih baik lagi di Piala Dunia," kata Ghanim saat dipilih menjadi duta Piala Dunia 2022.

Sosok Ghanim belakangan disorot dunia usai dirinya membacakan Surat Al Hujurat ayat 13 ketika berbicara dengan aktor Morgan Freeman. Seperti apa penyakit sindrom langka yang diidapnya?

Mengenal Caudal Regression Syndrome (CRS)

Caudal Regression Syndrome (CRS) adalah suatu kondisi yang memengaruhi bagaimana bagian bawah tubuh bayi tumbuh dan berkembang di dalam rahim. Kondisi ini dapat berdampak pada bentuk fisik seperti:

  • Punggung bawah
  • Kaki
  • Saluran kemih
  • Saluran pencernaan
  • Alat kelamin

Bayi yang memiliki sindrom langka ini mungkin akan mengalami kesulitan berjalan, buang air besar, hingga buang air kecil.

Apa Penyebabnya?

Caudal Regression Syndrome (CRS) dapat menyerang siapa saja. Beberapa penyebab bersifat genetik, dan mutasi genetik biasanya terjadi secara sporadis. Ini berarti CRS biasanya terjadi bahkan jika kamu tidak memiliki riwayat kondisi tersebut dalam keluarga.

Gejala

Gejala sindrom langka seperti yang dialami Ghanim Al Mutfah biasanya meliputi:

  • Tulang sumsum tulang belakang dan tulang belakang bagian bawah (vertebra) memiliki bentuk yang tidak normal atau hilang.
  • Kantung berisi cairan terbentuk di dekat sumsum tulang belakang mereka di mana tulang belakang mereka tidak sepenuhnya menutup di sekitar sumsum tulang belakang mereka.
  • Kelengkungan tulang belakang (skoliosis).
  • Tulang pinggul kecil.
  • Dada berbentuk tidak beraturan, yang menyebabkan masalah pernapasan.
  • Bokong rata dan berlesung pipit.


Simak Video "Epidermolisis Bullosa, Kelainan Kulit Langka Pada Manusia"
[Gambas:Video 20detik]
(naf/kna)

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT

ADVERTISEMENT