.webp)
Ada beberapa penyebab down syndrome dan faktor risiko serius yang perlu diketahui. Terutama bagi orang tua yang memiliki anak yang down syndrome.
Dikutip Mayo Clinic, down syndrome adalah kelainan genetik atau suatu kondisi seseorang yang memiliki kelebihan kromosom (paket gen kecil dalam tubuh).
Di mana, kromosom ini sangat menentukan bagaimana tubuh bayi berkembang serta berfungsi baik selama kehamilan maupun pasca hamil. Ketahui penyebab penyebab down syndrome pada anak dan faktor risiko berikut ini.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
Penyebab Down Syndrome
Sejatinya, materi genetik bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan down syndrome pada anak.
Dilansir situs Mayo Clinic dan Centers for Disease Control and Prevention (CDC), berikut merupakan yang termasuk faktor penyebab down syndrome:
1. Trisomi 21
Penyebab utama dari down syndrome adalah tidak normalnya pembelahan sel yang menghasilkan salinan kromosom 21. Kondisi tersebut dalam istilah medis disebut trisomi.
Sekitar 95% down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, karena pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
2. Usia Ibu
Pada dasarnya, sel manusia normal mengandung 23 pasang kromosom di mana, satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah dan satunya dari ibu.
Maka dari itu, salah satu faktor yang meningkatkan risiko penyebab bayi dengan down syndrome adalah usia ibu. Wanita hamil di usia 35 tahun atau lebih cenderung biasanya akan memiliki risiko terkena down syndrome, jika dibandingkan dengan wanita yang hamil di usia yang lebih muda.
Tapi, sebagian besar anak dengan down syndrome lahir dari ibu yang usianya kurang dari 35 tahun atau terjadi pada wanita yang lebih muda.
3. Mosaic Down Syndrome
Sindrom Down Mosaik merupakan bentuk langka dari kondisi ini. Biasanya, kondisi down syndrome ini disebabkan karena seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21.
4. Sindrom Down Translokasi
Penyebab dari Down syndrome lainnya yaitu terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 melekat ke kromosom lain (baik setelah atau saat pembuahan).
Ciri Bayi Down Syndrome
Anak atau bayi yang memiliki down syndrome akan memiliki ciri fisik tertentu. Berikut merupakan ciri-ciri anak down syndrome:
- Leher pendek
- Bentuk matanya mirip seperti almond dengan posisi miring ke atas
- Telinga kecil
- Wajah rata (utamanya di pangkal hidung)
- Lidah yang cenderung keluar dari mulut
- Bintik-bintik putih kecil pada iris mata
- Tangan dan kaki yang kecil
- Punya postur tubuh yang lebih pendek dari anak-anak dan orang dewasa
- Tonus otot atau persendian yang longgar
- Jari kelingking kecil terkadang melengkung ke arah ibu jari
Faktor Risiko
Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar melahirkan bayi dengan down syndrome. Faktor risikonya antara lain:
- Orang tua memiliki satu anak dengan down syndrome.
- Menjadi pembawa translokasi genetik down syndrome.
- Meningkatkan peluang mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat.
Komplikasi Anak dengan Down Syndrome
Orang atau anak dengan down syndrome akan mengalami berbagai komplikasi, berikut di antaranya:
- Apnea tidur (sleep apnea)
- Gangguan kekebalan tubuh
- Cacat jantung
- Kelainan gastrointestinal (GI)
- Kegemukan
- Leukemia
- Demensia
- Masalah tulang belakang
Umumnya, seseorang dengan down syndrome biasanya memiliki IQ yang cenderung rendah hingga sedang. Sehingga, tak heran mereka akan lebih lambat berbicara daripada anak-anak lain.
Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh?
Pada dasarnya, seseorang yang mengalami down syndrome perlu mendapatkan perawatan medis rutin. Hal tersebut untuk menangani masalah maupun membantu mempertahankan gaya hidup sehat mereka.
Mencegah Down Syndrome
Sejatinya, tidak ada cara untuk untuk mencegah down syndrome. Namun, apabila seseorang berisiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome atau sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, orang tersebut mungkin perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan.
Konselor genetik atau dokter akan membantu dalam memahami peluang seseorang memiliki anak dengan down syndrome dan menjelaskan tes prenatal yang tersedia untuk membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes tersebut.
Biasanya, anak-anak dengan down syndrome bisa didiagnosis sebelum maupun saat lahir. Namun, jika orangtua memiliki pertanyaan seputar kehamilan dan pertumbuhan anak sebaiknya bicarakan dengan dokter sejak dini.
Semoga informasi seputar penyebab down syndrome tadi bisa bermanfaat!
(khq/inf)
