Penyakit Thalasemia: Penyebab, Jenis, Gejala, dan Pengobatannya

Thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin dan sel darah merah. Penderita thalasemia akan memiliki sel darah merah dan hemoglobin dengan kadar yang terlalu sedikit.

Akibatnya, pengidap thalasemia akan mengalami sejumlah gejala seperti penyakit kuning, nyeri dada hingga masalah pernapasan. Berbagai komplikasi lainnya juga bisa timbul.

Dampak dari penyakit thalasemia berkisar ringan sampai berat. Ada pasien yang memerlukan pengobatan seumur hidup, serta ada pula yang sampai mengancam nyawa.

Dilansir laman medicalnewstoday.com, thalasemia terjadi pada 4,4 dari 10.000 kelahiran. Dan paling umum, penyakit ini ditemukan pada orang keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.

Simak penjelasan lengkapnya mengenai penyakit thalasemia di uraian bawah ini.

Apa Itu Thalasemia?

Mengutip healthline.com, thalasemia adalah kelainan darah genetik di mana tubuh memproduksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin sendiri adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.

Karena produksi hemoglobin yang tak biasa, penyakit ini menyebabkan kerusakan berlebih pada sel darah merah. Hal ini kemudian membuat pengidapnya akan mengalami anemia.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia terjadi saat ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin.

Seperti telah disebutkan sebelumnya, thalasemia adalah penyakit bawaan atau turunan. Apabila satu dari orang tua detikers pengidap thalasemia, mungkin kamu akan terkena penyakit ini tetapi dengan jenis thalasemia minor.

Jika terkena thalasemia minor, detikers kemungkinan tidak akan mengalami gejala apa pun. Namun sebagian ada yang menghadapi gejala ringan. Meski begitu, kamu membawa tetap membawa penyakit thalasemia tersebut.

Adapun bila kedua orang tuamu adalah penderita penyakit ini, maka kamu punya peluang lebih besar untuk mewarisi thalasemia. Baik thalasemia ringan hingga berat.

Perlu diingat, detikers tidak dapat terkena thalasemia melalui serangan flu atau pilek.

Jenis-jenis Thalasemia

Penyakit thalasemia bisa dikategorikan menjadi tiga jenis utama, yakni sebagai berikut:

1. Thalasemia Beta

Tipe beta terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi beta globin. Masing-masing orang tua mewariskan satu gen, kemudian dari gen tersebut beta globin terbuat. Thalasemia beta punya dua subtipe:

- Thalasemia Mayor

Adalah bentuk thalasemia beta yang paling serius. Yang mana berkembang saat gen beta globin menghilang. Subtipe ini dapat mengakibatkan anemia parah yang bisa mengancam nyawa. Pengidap thalasemia mayor biasanya sampai membutuhkan transfusi darah secara teratur.

- Thalasemia Intermedia

Subtipe intermedia terjadi karena adanya perubahan pada kedua gen beta globin. Jenis ini bukanlah thalasemia yang begitu parah. Selain itu, penderitanya tidak membutuhkan transfusi darah.

2. Thalasemia Alfa

Jenis alfa terjadi saat tubuh tidak mampu membuat alfa globin. Adapun alfa globin dihasilkan dari empat gen yang diwariskan oleh kedua orang tua. Terdapat dua subtipe bagi thalasemia alfa:

- Hemoglobin H

Thalasemia subtipe hemoglobin h terjadi ketika seseorang kehilangan tiga gen alfa globin atau adanya perubahan pada gen tersebut.

- Hidrops Fetalis

Hidrops fetalis termasuk bentuk thalasemia yang sangat parah. Jenis ini berkembang saat keempat gen alfa globin hilang atau berubah.

Thalasemia hidrops fetalis diwariskan bahkan sebelum bayi dilahirkan. Sebagian besar anak dengan kondisi ini lahir mati atau meninggal tak lama setelah dilahirkan.

3. Thalasemia Minor

Thalasemia jenis alfa minor terjadi ketika dua gen hilang. Adapun pada beta minor, satu gen hilang. Meski demikian, penderita thalasemia minor biasanya tak memperlihatkan gejala. Kalaupun ada, kemungkinan hanya gejala ringan.

Walau terkena thalasemia minor, detikers tetap bisa membawa penyakit ini. Dan kamu juga kemungkinan dapat menurunkannya kepada anakmu.

Gejala Thalasemia

Gejala pada orang yang terjangkit thalasemia dapat bervariasi tergantung jenisnya. Namun penyakit ini paling umum bisa menimbulkan gejala, seperti:

• Penyakit kuning dan kulit pucat
• Kelelahan dan mengantuk
• Nyeri dada atau sesak napas
• Detak jantung yang cepat
• Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda
• Pusing dan pingsan
• Rentan terhadap infeksi
• Kelainan bentuk tulang
• Urine berwarna gelap.

Perawatan Thalasemia

Perawatan dan obat yang diberikan kepada pasien thalasemia lagi-lagi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Sebelumnya, dokter akan menganalisa thalasemia dan memberikan pengobatan yang sesuai. Di antara perawatan untuk penyakit thalasemia yaitu:

1. Transfusi Darah

Dilakukan untuk mengisi kadar hemoglobin dan sel darah merah dalam tubuh. Transfusi darah sekitar 8 sampai 12 kali dalam setahun dibutuhkan bagi pengidap thalasemia mayor. Sementara thalasemia yang tidak terlalu parah hanya butuh sampai 8 kali transfusi saja.

2. Kelasi Besi

Melalui perawatan ini, dokter mungkin meresepkan obat deferoxamine yang disuntikkan di bawah kulit atau ke dalam otot. Atau dokter bisa meresepkan obat minum yakni deferasirox.

Pengobatan ini dilakukan untuk membuang kelebihan zat besi dari aliran darah. Lantaran terkadang, transfusi darah bisa mengakibatkan kelebihan zat besi yang dapat merusak jantung dan organ lainnya,

3. Suplementasi Asam Folat

Pasien thalasemia yang melakukan transfusi dan kelasi juga terkadang memerlukan suplemen asam folat. Pengobatan ini berguna untuk membantu perkembangan sel darah merah.

4. Transplantasi Sumsum Tulang

Dalam kasus thalasemia parah, transplantasi kemungkinan menjadi pengobatan yang efektif. Pasalnya, sel sumsum tulang mampu memproduksi sel darah merah dan putih, hemoglobin, juga trombosit.

5. Operasi

Dilakukan untuk memperbaiki kelainan tulang pada pengidap thalasemia yang mengalami gejala ini.

6. Terapi Gen

Perawatan ini dilakukan untuk memasukkan gen beta globin normal ke dalam sumsum tulang pengidap thalasemia. Atau menggunakan obat untuk mengaktifkan kembali gen yang memproduksi hemoglobin dalam janin.

Meski begitu, pengobatan thalasemia dengan terapi gen masih tengah dikaji kembali oleh para ilmuwan dan dokter.

Itulah penjelasan mengenai penyakit thalasemia, mulai dari penyebab hingga perawatannya.

Video: Yang Bisa Dilakukan Agar Terhindar dari Thalasemia

Video: Yang Bisa Dilakukan Agar Terhindar dari Thalasemia