Derita Bocah yang Tak Pernah Bisa Makan Lewat Mulutnya

Sunderland - Selang makanan itu setia menempel di perut Keaton Foale, bocah lelaki yang sepanjang hidupnya tak pernah menggunakan mulutnya untuk makan karena mengidap penyakit CDG. Mulut Keton yang tak pernah digunakan untuk mengunyah itu membuat bentuk bibirnya seperti terkunci.

Bagi orang awam, sulit membayangkan bagaimana jika seseorang tidak pernah makan seumur hidupnya. Tapi inilah yang dihadapi oleh Keaton yang menderita kelainan genetik atau bocah yang mengalami 1 kelainan genetik dari 135 juta kondisi genetik yang ada.

Keaton tidak akan pernah bisa menikmati sebungkus permen atau coklat. Selang makanan yang di pasang pun bukan melewati hidung atau mulut tapi harus langsung masuk ke perut karena jika melewati mulut akan tersangkut di tenggorakan.

Keaton telah didagnosis dokter terkena Congenital Disorder Glycosylation (CDG) tipe 2 yang sangat langka. Akibatnya bocah laki-laki ini tidak bisa makan makanan secara normal, tapi harus melalui tabung yang langsung masuk ke perutnya. Cara makan seperti ini harus dijalani Keaton sepanjang sisa hidupnya.

Gejala pertama kali yang ditunjukkan adalah pada saat usianya 3 bulan, Keaton menolak untuk diberikan susu botol. Petugas medis di Sunderland General Hospital menemukan bahwa setiap makanan yang masuk ke perutnya langsung ditolak. Untuk menyelamatkan hidupnya, petugas medis haru melakukan sesuatu terhadap bagian atas perutnya saat Keaton berusia 6 bulan.

Saat itu petugas memasukkan tabung makanan khusus untuk memberikan campuran susu dengan nilai kalori tinggi yang langsung ke perutnya. Pemberian ini dilakukan empat kali dalam sehari. Hal ini sempat membuat ibunya Claire (29 tahun) menjadi sangat panik dan khawatir.

"Sebelumnya dokter sempat memasangkan selang makan melalui hidung, namun itu tidak menghentikan muntah-muntahnya. Sehingga dokter harus melakukan sesuatu untuk memastikan Keaton mendapatkan nutrisi yang dibutuhkannya," ujar Claire, seperti dikutip dari Dailymail, Jumat (11/12/2009).

Kemudian dokter melakukan tes X-ray untuk mencari tahu mengapa Keaton tidak bisa makan, ternyata didapatkan susu yang diminumnya hanya tersangkut di tenggorokan dan Keaton tidak bisa menelan. Akibat susu yang tidak tertelan di perut tersebut, membuatnya muntah atau justru berhenti di paru-paru.

"Saya sangat khawatir dengan kondisinya. Selama bertahun-tahun dokter tidak dapat mendiagnosis apa yang salah dengan anak saya. Hanya ada beberapa dokter saja yang memang berurusan dengan CDG, karena ini memang situasi yang sangat unik," ujar sang bunda.

Selain tidak mampu untuk makan, Keaton juga menderita pendarahan internal secara teratur. Kadang bocah ini bisa berdarah dua sampai tiga kali dalam seminggu dan harus kehilangan beberapa liter darah dalam setahun. Saat dilahirkan, Keaton memang baru berusia 24 minggu (6 bulan) dalam kandungan atau prematur dan hanya memiliki tinggi badan 4 inci (10,16 cm). Tapi dokter percaya hal tersebut tidak mempengaruhi perkembangannya.

Pada tahun pertama kehidupannya, Keaton harus berjuang melawan penyakit kuning, anemia, infeksi darah dan juga operasi mata untuk mencegah kebutaan. Setelah bertahun-tahun akhirnya Keaton didagnosis terkena CDG tipe 2 saat usianya 3,5 tahun. Harapan hidup untuk penderita ini bervariasi mulai dari 3 bulan hingga 60 tahun.

Saat ini Keaton sedang berjuang untuk bisa bangun dan turun tangga sendiri serta berjuang untuk melawan kesulitan berbicaranya. "Pada CDG tipe dua ini, kita belum tahu secara pasti gen apa yang salah," ujar Dr Hudson Freeze.

Lebih lanjut Dr Hudson menuturkan belum ada obat untuk penyakit ini dan penelitian yang dilakukan masih berlangsung. Hanya ada beberapa orang di seluruh dunia yang menderita CDG tipe dua seperti Keaton dan kondisi ini sangat ekstrem.

Seperti dikutip dari Themedicalbiochemistry, Jumat (11/12/2009), kelainan bawaan ini akibat adanya gangguan yang abnormal dari glikosilasi N-linked oligosaccharides. Ini disebabkan oleh kekurangan 21 enzim berbeda dalam jalur sintetik. Kelainan ini biasanya dimulai sejak bayi dan bisa mempengaruhi anak tersebut menjadi keterlambatan perkembangan, hipoglikemia dan kehilangan protein enteropati.

(ver/ir)