Jamie membutuhkan darah setiap 2 minggu untuk meningkatkan jumlah sel darah merahnya dan sejauh ini ia telah dibantu oleh sekitar 100 pendonor. Jamie harus terus menerus menjalani transfusi darah hingga ia berhasil mendapatkan transplantasi sumsum tulang belakang.
Jamie anak yang lucu dan pintar, ketika kondisinya sedang baik ia bisa berjalan dan menari dengan riang. Tapi setelah lebih dari 1 minggu atau mendekati saatnya transfusi, tubuhnya akan lesu, lemah dan kehilangan nafsu makan.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Dia adalah anak kecil yang hebat, karena dengan kondisinya yang seperti ini tidak membuatnya menyerah. Dia telah mendapatkan banyak transfusi darah seperti layaknya orang melakukan sarapan dan saya berusaha membuat hidupnya tetap terlihat normal," ujar sang ibu Sarah Allen (30 tahun), seperti dikutip dari Dailymail, Kamis (11/3/2010).
Jamie Andrews tinggal di Folksworth, Cambs Inggris dengan orangtuanya serta keempat saudara kandungnya. Jamie pertama kali menerima transfusi darah pada saat berusia 7 minggu setelah dokter melihat dirinya memiliki denyut jantung yang cepat. Setelah kondisi tersebut Jamie harus menerima transfusi darah setiap 2 minggu sekali.
Setelah dilakukan pemeriksaan Jamie didiagnosis menderita Diamond Blackfan Anaemia (DBA)sejak dua tahun lalu. Hal ini baru bisa diketahui setelah sampel darah Jamie dikirim ke Amerika untuk dianalisis. Sejak itu ia memulai pengobatan injeksi steroid dan transfusi darah.
"Kami harus selalu menjaganya sepanjang waktu, bahkan perubahan sedikit suhu tubuhnya bisa mengindikasikan adanya masalah serius yang bisa membuatnya masuk rumah sakit," ungkap Allen.
Normalnya, tubuh manusia akan menggunakan zat besi untuk membuat sel darah merah baru, tapi bagi orang yang menderita DBA tidak bisa membuat sel-sel darah baru sehingga jumlah zat besi meningkat.
Agar tak mengalami penumpukan zat besi, Jamie harus terus menerus minum obat serta dilengkapi dengan selang intravena untuk memasok obat penghilang zat besi yang konstan bahkan saat ia sedang tidur.
Namun karena gejala yang timbul sudah semakin parah, maka dokter memutuskan bahwa transplantasi sumsum tulang belakang menjadi satu-satunya pilihan bagi Jamie. Josu de la Fuente seorang konsultan hematologist pediatric dari Peterborough Hospital mengungkapkan bahwa kondisi penyakit DBA sangat langka.
Seperti dikutip dari CDC, DBA adalah kelainan darah yang langka terjadi dan berhubungan dengan cacat lahir atau adanya ketidaknormalan. Pada kasus DNA, sumsum tulang belakang tidak cukup membuat sel-sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Orang yang terkena DBA memiliki gejala anemia yang umum seperti kulit pucat, mengantuk dan denyut jantung cepat. Dalam beberapa kasus tidak ada tanda-tanda fisik, tapi sekitar 30-47 persen memiliki cacat lahir atau ketidaknormalan pada wajah, kepala dan tangan terutama ibu jari.
Biasanya diagnosis dilakukan selama tahun pertama kehidupannya dan beberapa tes dilakukan seperti aspirasi sumsum tulang untuk mengetahuinya. Hingga kini pengobatan yang dilakukan adalah dengan obat kortikosteroid dan transfusi darah. Serta transplantasi sumsum tulang belakang jika kondisinya semakin parah.
Sekitar 25 persen orang yang didiagnosis DBA memiliki sejarah genetik yang diketahui menjadi penyebabnya dan selebihnya belum diketahui apa penyebabnya. Jika seseorang memiliki DBA, maka sekitar 50 persen anaknya memiliki peluang terkena DBA juga.
(ver/ir)











































