.webp)
Taylor Garrison adalah seorang ibu yang melahirkan bayi tanpa mata. Putrinya yang malang, Brielle Garrison, lahir pada Oktober 2009 dengan keadaan anophthalmia yaitu kondisi bawaan lahir dengan tidak adanya satu atau kedua mata.
"Saya heran melihat dokter membawa putriku keluar kamar bersalin tanpa penjelasan apa-apa. Mereka membawanya keluar ruangan dan tidak mengizinkan kami melihatnya," kata Garrison di Wellington, Selandia Baru.
ADVERTISEMENT
SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT
"Dia tampak seperti bayi normal, tapi saya mengatakan ada sesuatu yang tidak beres," kata Garrison, seperti dilansir dari abcnews, Selasa (23/3/2010).
Brielle lahir tanpa jaringan mata sama sekali, suatu kondisi yang disebut anophthalmia yang membuat orang buta tidak dapat sembuh kembali.
Garrison juga mengetahui bahwa ini adalah diagnosis langka yang hampir selalu tak terdeteksi oleh USG, walaupun ratusan penyakit genetik dan cacat pada saat lahir kini dapat dideteksi dengan USG teknologi terbaru.
Menurut Garrison, jika kita melihat USG, maka soket mata hanya akan terlihat hitam karena mata terbuat dari air. Tetapi soket mata Brielle kosong, dan tetap terlihat sama hitam pada USG.
Dr Aaron Fay, direktur Ophthalmic Plastic Surgery at the Massachusetts Eye and Ear Infirmary, saat ini sedang merawat 10 pasien dengan kelainan langka. Menurutnya, kondisi jaringan mata hilang sebagian (microphthalmia) atau hilang sepenuhnya terjadi pada 30 di 100.000 kelahiran.
Dokter mungkin bisa melihat hilangnya mata saat dalam rahim dengan menggunakan MRI, namun diagnosis dengan MRI jarang digunakan pada rahim. "Ada kerangka stigmata yang bisa ditangkap, tapi ini lebih sering didiagnosis saat lahir," kata Fay.
Menurut Fay, kondisi ini bukan faktor turunan, sehingga keluarga tidak tahu bahwa anak mereka mungkin akan cacat. Ini bisa terjadi karena adanya mutasi genetik, atau kejadian yang tidak bisa dijelaskan dalam beberapa minggu pertama kehamilan. Namun, ahli mata dan genetika mengatakan mutasi genetika kadang-kadang dapat menyebabkan anophthalmia.
"Sejumlah pasien mempunyai masalah pada kromosom 13," kata Michael S. Watson, eksekutif direktur American College of Medical Genetics.
Jika dokter mencurigai adanya suatu masalah dengan mata, Watson mengatakan bahwa para ibu bisa memeriksakan genetika kehamilan.
"Kami jelas dapat menguji, dengan akurasi yang besar, karenanya kelainan kromosom dan yang telah terjadi selama 40 tahun," kata Dr Mark Evans, anggota American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Menurutnya, ada ratusan kelainan kromosom, namun sebagian besar terjadi dengan kromosom 21, 13 dan 18.
Dengan teknologi lama dan banyaknya gen yang ditemukan tiap hari, orang mungkin bertanya-tanya mengapa setiap wanita tidak mendapatkan skrining genetika prenatal. Tetapi jika kita melakukan tes rutin untuk setiap orang, maka kita akan menjadi negara yang bangkrut.
Evans juga berpikir bahwa kadang-kadang keamanan dari USG untuk skrining genetika kehamilan masih rendah, ditambah lagi biayanya yang mahal.
Yang telah terjadi dalam 20 tahun terakhir adalah banyak wanita yang tertipu dan diyakinkan oleh USG, sehingga tidak melakukan tes genetik. Di beberapa tempat kelahiran dengan masalah genetik semakin meningkat.
USG pada wanita yang ingin mencari perawatan sebelum melahirkan hampir menjadi umum. Evans berpendapat, dokter juga mengatakan bahwa pencitraan prenatal telah berkembang menjadi teknologi yang tinggi.
Sekarang, beberapa dokter kandungan telah ahli menggunakan pencitraan prenatal untuk mendiagnosa kelainan genetika yang tidak bisa dilakukan USG.
Wanita dengan kehamilan berisiko tinggi dapat menggunakan USG untuk mendiagnosis, atau teknologi yang lebih tinggi untuk memeriksa kelainan genetis. Dokter bahkan dapat mengobati beberapa cacat lahir dalam rahim, seperti Spina bifida atau transfusi kembar kembaran sindrom.
Garrison sengaja membagikan kisahnya pada berbagai media, karena kondisi yang dialami putrinya masih sangat jarang. Kebanyakan orang tidak tahu bahwa itu benar-benar ada, jika lebih banyak orang tahu tentang itu, maka menurutnya akan makin banyak orang yang mempelajarinya.
Selama beberapa tahun, Brielle akan mengunjungi dokter untuk conformers, yaitu bola penuh dengan hidrogel untuk meningkatkan ukuran soket matanya, sehingga strukturnya kembali tumbuh dengan normal.
Fay mengatakan ia dan rekan-rekannya di Massachusetts Eye and Ear akan terus mencari cara baru untuk membantu anak-anak agar tumbuh dengan kondisi senormal mungkin sebelum mereka menerima mata palsu. (mer/ir)
