Tes DNA Dapat Deteksi Down Syndrome Sejak Dalam Kandungan

Jakarta - Tes kehamilan dengan menggunakan DNA dalam darah dapat mendeteksi kehamilan bayi Down Syndrome atau sindrom Down. Tes ini jauh lebih aman dibanding prosedur deteksi sebelumnya yang berisiko.

DNA atau Deoxyribo Nucleic Acid merupakan asam nukleat yang menyimpan semua informasi tentang genetika. DNA inilah yang menentukan jenis rambut, warna kulit dan sifat-sifat khusus dari manusia.

Tes ini dapat dilakukan sejak usia 10 minggu kehamilan pada wanita yang beresiko tinggi mengandung bayi sindrom Down. Hasil uji coba tes ini didasarkan pada penelitian besar terhadap hampir 1.700 kehamilan yang berisiko tinggi menyebabkan kelainan kromosom dan 212 di antaranya dipengaruhi oleh sindrom Down.

Penelitian ini dipimpin oleh Jacob Canick PhD dan Glenn Palomaki PhD dari Divisi Skrining Medis dan Pengujian Khusus di Departemen Patologi dan Laboratorium Kedokteran di Women & Infants Hospital dan The Warren Alpert Medical School of Brown University.

Tes ini mampu mengidentifikasi 98,6% kehamilan dengan sindrom Down dan hanya 0,2% kehamilan normal yang keliru disebut positif sindrom Down. Tingkat kegagalan tes ini untuk memberikan interpretasi klinis hanya sebesar 0,8%. Temuan ini menunjukkan bahwa tes baru tersebut akan sangat efektif dilakukan pada ibu hamil dibandingkan metode sebelumnya.

"Dengan metode skrining saat ini, hanya sekitar satu dari 30 wanita yang menjalani prosedur tindak lanjut diagnostik invasif yang ditemukan positif memiliki kehamilan dengan sindrom Down. Kami berharap tes berdasar DNA ini akan lebih akurat menentukan mana wanita sebaiknya diberikan tes diagnostik invasif," kata Dr Canick seperti dikutip dari ScienceDaily.com, Senin (7/11/2011).

"Jika tes ini baru digunakan seperti yang telah kita dijelaskan, hampir semua wanita dengan kehamilan normal bisa menghindari prosedur diagnostik invasif dan tidak perlu mencemaskan biaya dan dampak negatifnya pada janin," lanjut Dr Palomaki.

Sindrom Down adalah gangguan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental, karakteristik wajah yang khas, dan, seringkali disertai cacat jantung. Sindrom ini dialami satu dari 550 bayi yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat. Sindrom Down terjadi ketika setiap sel dalam individu memiliki tiga dari dua salinan kromosom ke-21.

Metode sebelumnya untuk mendeteksi sindrom Down sebelum bayi dilahirkan adalah dengan menggabungkan usia ibu dengan hasil pengukuran serum ibu dan USG pada trimester pertama dan kedua kehamilan.

Tes ini dapat mendeteksi hingga 90% kasus sindrom Down, namun juga salah mengidentifikasi 2% sampai 5% kehamilan normal. Tes baru dengan DNA ini akan mengurangi tingkat kesalahan metode sebelumnya namun tetap memiliki keakuratan yang bisa diandalkan.

"Deteksi awal dan diagnosis sindrom Down sejak sebelum kelahiran telah menjadi bagian dari perawatan pra kelahiran selama beberapa puluh tahun di AS. Ada kemungkinan bahwa dengan adanya tes baru ini, akan ada lebih banyak perempuan yang memilih untuk melakukan skrining karena prosedurnya lebih aman dan ringkas dibanding metode sebelumnya," pungkas Dr. Canick.

(mer/ir)