Kenapa Satu Keluarga Bisa Lumpuh?

Jakarta -

Dok, ada tetangga saya anak yang ke empat (laki-laki) mengalami lumpuh layu usianya 9 tahun berdasarkan keterangan dari orang tuanya. Anak laki-lakinya yang pertama (sudah meninggal) juga mengalami penyakit yang serupa pada umur 14 tahun dan kata dokter hal ini merupakan penyakit keturunan yang menyerang anak laki-laki, dan saudara laki-laki ibunya (sudah meninggal) juga ada yang mengalami hal serupa.

Jadi kalau dilihat memang penyakit keturunan, adakah obat penyakit ini? Bagaimana menghindari penyakit ini, mengingat saudara perempuan dari si penderita telah menikah dan khawatir jika memiliki anak laki-laki nasibnya akan sama, yaitu menderita penyakit lumpuh layu. Terimakasih

Inatam (Pria Menikah, 30 Tahun), inatamtam@yahoo.com

Jawaban

Dari gambaran yang diberikan, ada dua hal yang dapat saya kenali. Yang pertama dari gambaran umum singkatnya, kasus ini kemungkinan tergolong dalam penyakit yang disebut 'muscular dystrophy'. Yang kedua, dari pola pewarisan yang digambarkan tampak bahwa hanya anak laki-laki yang menderita dan hanya diwariskan dari sisi ibu. Point kedua menunjukkan pola pewarisan terkait kromosom X (X-linked). Dari poin pertama dan kedua, kemungkinan diagnosisnya adalah penyakit yang disebut dengan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada gen yang mengkode protein bernama dystrophin. Protein ini esensial untuk kerja otot. Gen yang mengkode protein ini berlokasi pada kromosom X. Semua laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga jika gen ini rusak pada satu-satunya kromosom X yang dimiliki, maka timbul penyakitnya.

Semua perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga dalam hal ini kromosom X yang sehat dapat mengompensasi kromosom X yang rusak, sehingga ia tetap sehat. Namun demikian, perempuan ini dikatakan sebagai carrier (pembawa).

Rata-rata penderita DMD meninggal sebelum mencapai usia pernikahan. Sementara perempuan carrier DMD, yang secara fisik sehat, dapat mencapai usia pernikahan. Fenomena ini menjelaskan mengapa hampir semua penderita DMD adalah laki-laki dan semua carrier adalah perempuan.

Adakah obatnya ?
Sampai sekarang terapi yang diberikan untuk penderita DMD hanya bersifat supportif (meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang usia), bukan kuratif (menyembuhkan). Beberapa pusat penelitian, termasuk pusat penelitian dimana saya bekerja saat ini, sedang meneliti beberapa strategi untuk terapi gen bagi penderita DMD. Namun demikian, terapi gen ini tidak akan segera tersedia dalam 1-2 tahun kedepan. Butuh waktu panjang untuk membuatnya siap diaplikasikan pada pasien.

Mengenai saudara perempuan yang sudah menikah. Terdapat 50% kemungkinan dia adalah carrier, jadi belum pasti. Untuk memastikannya perlu dilakukan uji diagnostik molekuler. Saya tidak tahu jika ada di Indonesia yang dapat melakukan uji diagnostik ini, tapi laboratorium kami di Malaysia dapat mengerjakannya.

Jika seorang perempuan diketahui sebagai carrier, maka terdapat kemungkinan 50% anak laki-lakinya akan menjadi penderita DMD, jadi juga belum pasti. Untuk ini perlu dilakukan uji diagnostik molekuler pra-kelahiran untuk mengetahui status gen pada janin yang dikandung, normal atau membawa kerusakan yang mengakibatkan DMD.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)