Bisakah Penyakit Schizofrenia Dideteksi Lewat Gen?

Jakarta -

Saya punya pertanyaan penyakit schizofrenia (gangguan mental sering berhalusinasi). Saya pernah dengar bahwa penyakit schizofrenia bisa dideteksi melalui gen. Yang ingin saya tanyakan benarkah kabar tersebut? Langkah apa yang harus dilakukan dalam mendeteksi penyakit ini melalui gen? Terimakasih dok.

Fatimah Gustian (Perempuan Menikah, 33 Tahun), iangustahmad@gmail.com

Jawaban

Schizophrenia adalah salah satu contoh penyakit yang ditimbulkan oleh banyak faktor (multifactorial disorder). Penelitian-penelitian terbaru pada 2 tahun terakhir menemukan bahwa variasi-variasi genetik tertentu terkait dengan kerentanan seseorang untuk mengidap penyakit ini, khususnya pada gen-gen yang berlokasi dalam kromosom 1, 2, 7, 14,15,16 dan 17. Jika seseorang memiliki variasi genetik terkait schizophrenia maka dia memiliki faktor risiko mengidap schizophrenia. Namun tidak dapat dikatakan dia pasti mengidap schizophrenia.

Penelitian-penelitian terbaru juga menunjukkan bahwa dibutuhkan lebih dari satu (banyak) variasi genetik untuk meningkatkan faktor risiko seseorang mengidap schizophrenia. Ini disebut dengan polygenic.

Namun demikian, sangat sulit mendeteksi penyakit ini melalui tes genetik. Hal ini disebabkan bahwa sampai sekarang telah teridentifikasi begitu banyak (ratusan) gen yang bertanggung-jawab pada berbagai populasi atau etnis yang berbeda.

Melakukan tes genetik pada satu per satu gen tidaklah mungkin sebab akan memakan biaya yang luar biasa besarnya. Disamping itu, belum tentu variasi-variasi genetik yang bermain pada etnis tertentu juga bermain pada etnis lainnya.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)