Apakah Rematik Penyakit Keturunan?

Jakarta -

Dokter saya mau menanyakan apakah penyakit reumatik dan diabetes itu dipengaruhi oleh faktor keturunan? Faktor-faktor genetik apa yang mempengaruhinya? Terimakasih.

Mas Ino (Pria Lajang, 23 Tahun), meirino86@gmail.com
Tinggi Badan 165 cm dan Berat Badan 53 kg

Jawaban

Ya, penelitian-penelitian menunjukkan bahwa faktor genetik memiliki kontribusi pada timbulnya diabetes dan reumatik.

Pada prinsipnya kedua penyakit tersebut termasuk dalam kategori multifactorial disorders. Secara garis besar saya pernah menjelaskan mengenai kategori ini (Lihat 'Bisakah Penyakit Genetik Disembuhkan?'). Demikian pula, kontribusi faktor genetik pada diabetes sudah pernah saya jelaskan (Lihat 'Ayah dan Nenek Diabetes, Bagaimana Resiko Si Anak?').

Kali ini saya akan fokuskan pada pembahasan mengenai kontribusi faktor genetik pada penyakit reumatik. Penyakit reumatik adalah salah satu autoimmune diseases, yaitu suatu kategori penyakit dimana tubuh, secara abnormal, membentuk respons imun berlebihan terhadap sel dan jaringan yang memang secara normal ada dalam tubuh sendiri.

Singkatnya, tubuh membangun sistem pertahan yang menyerang dirinya sendiri. Sejalan dengan hal ini, penelitian-penelitian menunjukkan bahwa faktor-faktor genetik yang memberi kontribusi pada timbulnya penyakit-penyakit autoimun adalah faktor-faktor genetik yang berperan pada sistem imunitas.

Penyakit reumatik sendiri ada berbagai macam, diantaranya rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus (SLE), ankylosing spondilitis, osteoarthritis dan osteoporosis. Pembahasan kali ini saya batasi pada rheumatoid arthritis (penyakit rematik sendi), walaupun pada banyak hal, hampir semua jenis penyakit reumatik itu memiliki faktor-faktor genetik yang sama.

Faktor genetik pertama yang perlu dijelaskan adalah yang disebut dengan Major Histocompatibility Complex (MHC) atau yang juga disebut Human Leucocyte Antigen (HLA) yang dikode oleh gen-gen yang terdapat dalam kromosom 6. Mekanisme di balik kontribusi MHC/HLA pada penyakit reumatik masih merupakan misteri, walaupun sudah ada beberapa teori yang diajukan.

Di luar gen-gen yang terkait MHC/HLA, juga ada PTPN22 yang berlokasi dalam kromosom 1. Gen ini bertugas mengkode suatu enzim yang berperan pada regulasi limfosit T. Limfosit T adalah salah satu jenis limfosit yang berperan mengatur respon imun terkait sel.

Selain itu faktor-faktor genetik yang terkait sel limfosit B yang bertugas mengatur respons imun humoral (yang memproduksi antibodi untuk mengenali antigen-antigen bebas) juga ditemukan terkait dengan penyakit reumatik.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)