Gen Rusak Penyebab Kanker

Jakarta -

Dokter Teguh, saya tertarik dengan salah satu balasan konsultasi di forum ini, bahwa hanya gen yang rusak atau mutasi di sel sperma atau sel telur yang diturunkan ke anak bisa menjadi kanker.

Bagaimana bila seseorang sejak lahir memiliki kelainan (carier) di gen atau kromosom 1 misalnya thalassemia atau memiliki gen bakat sport ACTN3 di kromosom 11? Apakah penyakit atau bakat ini tidak bisa diturunkan ke anak karena bukan terletak di sel sperma atau telur? Terimakasih atas penjelasannya.

Yu Xun (Pria Menikah, 44 Tahun), liuyiusin@gmail.com
Tinggi Badan 178 cm dan Berat Badan 78 kg

Jawaban

DNA berlokasi di dalam inti sel pada hampir semua jenis sel yang ada dalam tubuh manusia. Dari semua sel ini, hanya sel-sel sperma dan ovum (disebut juga sel gamet) yang akan 'membentuk' keturunan. Demikian pula, hanya informasi-informasi genetik dalam sel-sel nutfah yang akan diturunkan pada generasi berikutnya.

Jawaban saya terdahulu (lihat 'Apakah Gen Kanker Menurun?') sangat terkait dengan pertanyaan yang diajukan, yaitu mengenai kanker.

Walaupun penyebab terjadinya kanker berbagai macam, namun dapat dikatakan bahwa semua kanker 'bersifat genetik'. Artinya, diperlukan keterlibatan DNA (mutasi/dis-regulasi) dalam jaringan yang bersangkutan untuk benar-benar membuatnya menjadi kanker.

Kerusakan ini dapat disebabkan oleh berbagai hal. Kemudian timbul pertanyaan, apakah kerusakan itu diturunkan, maka jawabannya bergantung pada lokasi sel dimana DNA-nya rusak. Apakah melibatkan sel-sel nutfah atau tidak.

Contohnya adalah penyebab kanker karena agen-agen tertentu yang bereaksi secara lokal dalam tubuh, misalnya infeksi virus. Banyak kanker leher rahim disebabkan oleh infeksi HPV (Human Papilloma Virus).

Dalam pengertian yang luas dapat dikatakan bahwa kanker terjadi karena virus merusak DNA dalam sel-sel penyusun leher rahim. Aksi virus ini terjadi secara lokal pada leher rahim, sehingga sel-sel lain tidak terpengaruh. Dengan demikian, kerusakan DNA yang disebabkan oleh infeksi HPV ini tidak akan diturunkan pada generasi berikutnya.

Pada contoh penyakit (thalassemia) dan variasi genetik pada gen ACTN3 yang ditanyakan kali ini, sebagian sangat besar variasi/mutasi genetik yang terjadi mempengaruhi DNA dalam semua sel, termasuk sel nutfah. Dengan demikian kemungkinannya untuk diturunkan pada generasi berikutnya sangat besar.

Namun perlu diingat juga bahwa dalam ilmu genetik terdapat suatu fenomena yang disebut 'mosaicism', yang artinya kurang lebih sama jika kita membayangkan sebuah lukisan mozaik. Fenomena 'mosaicism' terjadi manakala variasi atau kelainan genetik tertentu tidak terjadi pada semua sel dalam tubuh. Namun hanya pada sel-sel tertentu saja, dengan kata lain terdapat dua atau lebih macam populasi sel dalam tubuh, satu membawa kelainan/variasi genetik dan satu lagi normal.

Fenomena 'mosaicism' terjadi dalam proporsi yang berbeda-beda antara penyakit satu dan lainnya. Namun pada umumnya ia terjadi dalam proporsi yang sangat kecil.

Dalam kasus-kasus yang sangat jarang telah dilaporkan terjadinya mosaicism pada beberapa single-gene disorders seperti Duchenne Muscular Dystrophy, Haemofilia, Tuberous Sclerosis dan beberapa yang lain.

Mosaicism dilaporkan relatif sering terjadi pada trisomy 21 (Down Syndrome). Saya belum menemukan laporan kasus terjadinya mosaicism pada thalassemia dan variasi genetik yang melibatkan gen ACTN3.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)