Menikahi Calon Istri Hemofilia

Jakarta -

Dokter, saya sebagai calon suami yang normal mau menikahi calon istri yang menderita hemofillia. Yang menjadi pertanyaan adalah apakah mungkin calon si buah hati baik itu laki-laki atau perempuan akan mengidap penyakit yang sama seperti ibunya? Bagaimanakah cara perpaduan darahnya? Terimakasih

Nanang (Pria Lajang, 29 Tahun), nanangku81@yahoo.co.id
Tinggi Badan 172 cm dan Berat Badan 70 kg

Jawaban

Ada beberapa jenis haemophilia dan hampir semuanya diturunkan pada generasi berikutnya secara X-linked recessive seperti halnya Duchenne Muscular Dystrophy (lihat 'Kenapa Satu Keluarga Bisa Lumpuh') dan Buta Warna Parsial (lihat 'Suami Buta Warna, Bagaimana Nasib Anak Dalam Kandungan?').

Dari penjelasan ini terlihat bahwa sangat jarang sebenarnya seorang wanita menderita haemophilia. Hal ini dapat terjadi melalui beberapa kemungkinan:

1. Ayahnya penderita haemophilia dan Ibunya carrier haemophilia, atau

2. Terjadi apa yang disebut 'inaktivasi kromosom X'. Pada situasi dimana ayahnya bukan penderita haemophilia dan ibunya carrier, maka terdapat kemungkinan 50% bahwa anak perempuannya (calon istri anda) menjadi carrier juga (satu kromosom X mutasi dan satunya lagi sehat). Status carrier ini dapat berubah menjadi penderita dengan gejala ringan jika kromosom X yang sehat mengalami inaktivasi.

Pada situasi pertama, maka kemungkinan anak laki-laki Anda menderita haemofilia adalah 100% dan kemungkinan anak perempuan anda menjadi carrier haemofilia juga 100% (dengan asumsi Anda sehat bebas haemofilia).

Sementara pada situasi kedua, maka kemungkinan anak laki-laki anda menderita haemofilia adalah 50% dan kemungkinan anak perempuan anda menjadi carrier juga 50% (dengan asumsi anda bebas sehat haemofilia).

Untuk mengetahuinya maka perlu dilakukan diagnosis molekuler pada calon istri anda. Dengan diagnosis molekuler dapat diketahui apakah hanya salah satu kromosom X yang terpengaruh atau kedua-duanya.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)