Russel-Silver Syndrome

DATA PENYAKIT - Deskripsi
Russel-Silver Syndrome adalah kelainan sejak lahir di mana bayi mengalami  pertumbuhan lambat, berat lahir rendah, pendek, dan perbedaan dalam ukuran dari kedua sisi tubuh. Diperkirakan 7-10% pasien dengan sindrom ini memiliki cacat pada gen yang disebut Maternal Uniparental Disomy (UPD) untuk kromosom 7.

Namun, umumnya, penyebab tidak dapat diidentifikasi dalam sebagian besar pasien. Kebanyakan kasus terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat  penyakit dalam keluarga. Satu yang pasti bahwa laki-laki maupun perempuan punya potensi yang sama untuk terpengaruh kelainan ini.

Gejala
* Lengan dan kaki, masing-masing memiliki panjang berbeda
* Kopi-dengan-susu (cafe-au-lait) berwarna bintik-bintik
* Jari melengkung
* Gagal tumbuh
* Gastroesophageal reflux disease
* Masalah ginjal
* Berat saat lahir rendah
* Lebar kepala abnormal
* Pertumbuhan lambat
* Lengan pendek
* Tubuh pendek
* Jari tangan-kaki pendek dan gemuk
* Pembengkakan esofagus
* Lebar dahi dengan segitiga kecil berbentuk wajah dan kecil, dagu sempit

Perawatan
Hormon pertumbuhan pengganti dapat membantu jika hormon ini kurang. Perawatan lain meliputi:
* Memastikan orang yang mendapat cukup kalori
* Terapi fisik
* Pendidikan khusus

Banyak spesialis mungkin terlibat dalam merawat kelainan ini:
* Seorang dokter spesialis dalam genetika dapat membantu mendiagnosis sindrom Russel-Silver.
* Ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet yang tepat untuk meningkatkan pertumbuhan.
* Endokrinologi mungkin meresepkan hormon pertumbuhan, jika diperlukan.
* Genetik konselor dan psikolog juga dibutuhkan dalam perawatan penderita.

Sumber: medlineplus dan UMM.

(tbs/tbs)