Sindrom Aase

Jakarta - Deskripsi
Sindrom Aase-Smith jarang terjadi sebab penyakit ini merupakan penyakit kelainan yang bersifat warisan. Meskipun demikian, ada sebagian kasus yang bukan karena faktor keturunan dan tidak diketahui penyebabnya. Kelainan ditandai dengan beberapa sendi dan kerangka yang abnormal (cacat). Dasar genetik dari penyakit ini tidak diketahui. Tapi yang jelas kelainan ini berkaitan dengan Anemia.

Gejala
- pertumbuhan lambat
- bahu kecil
- wajah pucat
- bibir sumbing
- telinga abnormal (cacat)

Perawatan
Perawatan yang diberikan kepada penderita adalah dengan melakukan transfusi darah sejak bayi umur setahun. Kemungkinan pengobatan yang lain adalah transplantasi sunsum tulang.

Sumber: medlineplus dan UMM.

 

(tbs/tbs)