Distrofi Otot

Pengertian Distrofi Otot

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Pada distrofi otot, gen abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.

Ada banyak jenis distrofi otot. Beberapa jenis yang lebih umum meliputi:

• Distrofi otot Duchenne, yang merupakan bentuk masa kanak-kanak yang paling umum. Ini parah dan mempengaruhi anak laki-laki lebih sering daripada anak perempuan. Gejala biasanya dimulai antara usia 3 dan 6 tahun.
• Distrofi otot Becker, yang mirip dengan Duchenne tetapi tidak terlalu parah dan memburuk lebih lambat. Ini sering dimulai pada masa remaja.
• Distrofi otot bawaan, yang muncul saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Bisa ringan atau berat.
• Distrofi otot facioscapulohumeral, yang sering dimulai pada masa remaja. Pada awalnya, ini mempengaruhi otot-otot wajah, bahu, dan lengan atas.

Gejala Distrofi Otot

Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan pada kelompok otot yang berbeda, bergantung pada jenis distrofi otot.

1. Distrofi otot tipe Duchenne

Ini adalah bentuk yang paling umum. Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa dan sedikit terpengaruh, ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki.

Tanda dan gejala, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, mungkin termasuk:

• Sering jatuh
• Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk
• Kesulitan berlari dan melompat
• Kiprah berjalan
• Berjalan dengan jari kaki
• Otot betis besar
• Nyeri dan kekakuan otot
• Pertumbuhan yang tertunda

2. Distrofi otot Becker

Tanda dan gejala mirip dengan distrofi otot Duchenne, tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada usia remaja tetapi mungkin tidak muncul hingga pertengahan usia 20-an atau setelahnya.

3. Jenis lain dari distrofi otot

Beberapa jenis distrofi otot ditentukan oleh fitur tertentu atau di mana gejala tubuh dimulai. Contohnya meliputi:

a. Myotonic

Ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang pertama terpengaruh. Orang dengan bentuk ini biasanya memiliki wajah yang panjang dan kurus; kelopak mata terkulai; dan leher seperti angsa.

b. Facioscapulohumeral (FSHD)

Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Ini biasanya terjadi pada usia remaja tetapi dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau hingga usia 50 tahun.

c. Bawaan

Jenis ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan terlihat saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang perlahan dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan menyebabkan kerusakan parah.

d. Korset tungkai

Otot pinggul dan bahu biasanya terpengaruh terlebih dahulu. Orang dengan distrofi otot jenis ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Onset biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau masa remaja.

Penyebab Distrofi Otot

Mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggung jawab atas struktur dan fungsi otot yang sehat menyebabkan distrofi otot. Mutasi berarti bahwa sel-sel yang biasanya menjaga otot tidak dapat lagi memenuhi peran ini sehingga menyebabkan kelemahan otot progresif dari waktu ke waktu.

Ada beberapa gen, dan kemungkinan mutasi genetik, yang berperan dalam fungsi otot. Inilah sebabnya mengapa ada begitu banyak bentuk distrofi otot.

Pada sebagian besar kasus distrofi otot, orang tersebut mewarisi mutasi genetik dari salah satu atau kedua orang tua kandungnya.

Ada tiga cara seseorang dapat mewarisi distrofi otot, tergantung pada jenis spesifiknya:

1. Turunan resesif

Ini berarti seseorang mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut dari kedua orang tua kandung. Beberapa bentuk distrofi otot tungkai-girdle memiliki warisan ini.

2. Turunan dominan

Ini berarti seseorang hanya mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu orang tua kandung. Distrofi otot myotonic, facioscapulohumeral dan oculopharyngeal memiliki jenis warisan ini.

3. Turunan terkait seks

Pria secara genetik memiliki satu kromosom X dan satu Y, dan seorang wanita secara genetik memiliki dua kromosom X. Mutasi genetik pada kromosom X menyebabkan kondisi terpaut seks. Karena pria secara genetik hanya memiliki satu salinan dari setiap gen pada kromosom X, mereka akan mengembangkan kondisi tersebut jika salah satu gen tersebut bermutasi.

Seorang wanita secara genetik dapat memiliki kelainan terkait-X, tetapi gejalanya biasanya tidak terlalu parah. Distrofi otot Duchenne dan Becker memiliki jenis warisan ini.

Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang dapat mengalami distrofi otot secara spontan, artinya mutasi terjadi secara acak dan tidak diwariskan. Ini disebut mutasi de novo.

Faktor Risiko Distrofi Otot

Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan pada semua usia dan ras. Namun, varietas yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini atau menularkannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi Distrofi Otot

Komplikasi kelemahan otot progresif meliputi:

• Kesulitan berjalan
• Kesulitan menggunakan lengan
• Pemendekan otot atau tendon di sekitar persendian (kontraktur)
• Masalah pernapasan
• Tulang belakang melengkung (scoliosis)
• Masalah jantung
• Masalah menelan

Diagnosis Distrofi Otot

Untuk mengetahui apakah seseorang mengidap distrofi otot, dokter akan melakukan pemeriksaan:

• Riwayat medis dan keluarga
• Pemeriksaan fisik
• Tes darah dan urin, termasuk tes genetik dan tes untuk enzim tertentu yang mungkin dikeluarkan oleh otot yang rusak
• Biopsi otot
• Studi elektromiografi dan konduksi saraf untuk mengetahui apakah otot merespons dengan cara yang benar terhadap sinyal saraf
• Tes jantung, seperti elektrokardiogram (EKG), karena beberapa jenis MD dapat menyebabkan masalah jantung
• Tes olahraga untuk mengukur kekuatan otot dan pernapasan serta mendeteksi adanya peningkatan kadar bahan kimia tertentu setelah berolahraga
• Tes pencitraan seperti MRI untuk melihat kualitas dan massa otot serta mengukur penggantian lemak jaringan otot

Pengobatan Distrofi Otot

Meskipun tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot, perawatan untuk beberapa bentuk penyakit dapat membantu pengidap penyakit dapat tetap bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru.

Orang dengan distrofi otot harus dipantau sepanjang hidup mereka. Tim perawatan mereka harus mencakup ahli saraf dengan keahlian dalam penyakit neuromuskuler, spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi, dan terapis fisik dan okupasi.

Beberapa orang mungkin juga membutuhkan spesialis paru-paru (pulmonologist), spesialis jantung (cardiologist, spesialis tidur, spesialis sistem endokrin (endocrinologist), ahli bedah ortopedi dan spesialis lainnya.

Perawatan untuk distrofi otot biasanya mencakup kombinasi terapi, seperti:

• Terapi fisik untuk membantu menjaga otot tetap fleksibel dan kuat
• Terapi okupasi untuk mempelajari kembali keterampilan motorik yang hilang dan mempelajari cara mengatasi otot yang melemah
• Perawatan pernapasan, seperti latihan pernapasan, terapi oksigen, dan ventilator
• Terapi wicara untuk membantu masalah bicara dan menelan
• Alat bantu, seperti kursi roda, belat dan kawat gigi, dan alat bantu jalan
• Obat-obatan untuk membantu menunda kerusakan otot atau meminimalkan gejala distrofi otot
• Pembedahan untuk mengobati beberapa kondisi yang terkait dengan distrofi otot, seperti masalah jantung, skoliosis, dan katarak

Kapan Harus ke Dokter?

Jika seseorang mengalami gejala-gejala distrofi otot atau memiliki riwayat keluarga dengan distrofi otot, segera hubungi dokter untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut.