.webp)
Apa Itu Thalasemia?
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan. Kondisi ini memengaruhi kemampuan tubuh untuk menghasilkan hemoglobin normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dan memberi nutrisi pada sel-sel tubuh yang lain.
Jika mengidap thalasemia, tubuh menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin dan sumsum tulang menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat. Adapun kondisi kekurangan sel darah merah disebut anemia. Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat dapat menghilangkan oksigen yang dibutuhkan sel tubuh untuk menghasilkan energi dan berkembang.
Ada tiga jenis utama thalasemia dan empat subtipe:
- Beta thalasemia, meliputi subtipe mayor dan intermedia
- Alpha thalasemia, meliputi subtipe hemoglobin H dan hidrops fetalis
- Thalasemia minor
Semua jenis dan subtipe ini bervariasi dalam gejala dan tingkat keparahan.
Gejala Thalasemia
Ada beberapa jenis thalasemia. Tanda dan gejala yang bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi seseorang. Tanda dan gejala thalasemia meliputi:
- Kelelahan
- Lemah
- Kulit pucat atau kekuningan
- Deformitas tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Pembengkakan perut
- Urine berwarna gelap
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala thalasemia saat lahir sedangkan yang lain mengalaminya selama 2 tahun pertama kehidupan. Beberapa orang dengan satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.
Penyebab Thalasemia
Thalasemia terjadi ketika ada kelainan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin. Seseorang mewarisi kelainan genetik ini dari orang tua.
Jika hanya salah satu dari orang tua adalah pembawa thalasemia, seseorang mungkin mengalami thalasemia minor. Jika ini terjadi, orang mungkin tidak memiliki gejala, tetapi akan menjadi pembawa thalasemia. Beberapa orang dengan thalasemia minor mengalami gejala yang tidak serius.
Jika kedua orang tua adalah pembawa thalasemia, seseorang anak memiliki peluang lebih besar untuk mewarisi thalasemia yang lebih serius.
Thalasemia paling umum dialami oleh orang-orang dari Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki.
Faktor Risiko Thalasemia
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalasemia meliputi:
- Riwayat keluarga thalasemia. Thalasemia diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
- Keturunan tertentu. Thalasemia paling sering terjadi pada orang Afrika-Amerika, orang-orang keturunan Mediterania, dan Asia Tenggara.
Komplikasi Thalasemia
Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia sedang hingga berat meliputi:
1. Kelebihan zat besi
Pengidap thalasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh, baik dari penyakit atau transfusi darah yang sering. Terlalu banyak zat besi menyebabkan kerusakan pada jantung, hati, dan sistem endokrin yang mencakup kelenjar penghasil hormon untuk mengatur proses di seluruh tubuh.
2. Infeksi
Pengidap thalasemia memiliki peningkatan risiko infeksi, terutama benar jika limpa telah diangkat.
Dalam kasus thalasemia berat, komplikasi yang dapat terjadi antara lain:
3. Deformitas tulang
Thalasemia dapat membuat sumsum tulang membesar, yang menyebabkan tulang melebar. Ini dapat menyebabkan struktur tulang yang tidak normal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang tipis dan rapuh sehingga meningkatkan kemungkinan patah tulang.
4. Pembesaran limpa
Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan yang tidak diinginkan, seperti sel darah tua atau rusak. Thalasemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.
Pembesaran limpa dapat memperparah anemia dan mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa tumbuh terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk mengangkatnya.
5. Tingkat pertumbuhan yang melambat
Anemia dapat memperlambat pertumbuhan anak dan menunda pubertas.
6. Masalah jantung
Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal dikaitkan dengan thalasemia berat.
Diagnosis Thalasemia
Talasemia sedang dan berat sering didiagnosis pada masa kanak-kanak karena gejala biasanya muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan anak.
Tenaga medis mungkin melakukan berbagai tes darah untuk mendiagnosis thalasemia:
- Hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) mencakup ukuran hemoglobin dan jumlah (dan ukuran) sel darah merah. Pengidap thalasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat dan hemoglobin dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari ukuran normal.
- Jumlah retikulosit (ukuran sel darah merah muda) dapat menunjukkan bahwa sumsum tulang tidak menghasilkan cukup sel darah merah.
- Studi zat besi akan menunjukkan apakah penyebab anemia adalah kekurangan zat besi atau thalasemia.
- Elektroforesis hemoglobin digunakan untuk mendiagnosis beta thalasemia.
- Tes genetik digunakan untuk mendiagnosis alpha thalasemia.
Pengobatan Thalasemia
Perawatan untuk thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa perawatan meliputi:
- Transfusi darah
- Transplantasi sumsum tulang
- Obat-obatan dan suplemen
- Kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu
Dokter mungkin menginstruksikan untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Ini dilakukan terutama jika memerlukan transfusi darah karena orang yang menerimanya menumpuk zat besi ekstra yang tidak dapat dibuang dengan mudah oleh tubuh. Zat besi dapat menumpuk di jaringan yang berpotensi fatal.
Jika menerima transfusi darah, pasien mungkin juga memerlukan terapi khelasi. Terapi ini umumnya melibatkan menerima suntikan bahan kimia yang berikatan dengan besi dan logam berat lainnya untuk menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika orang tua mengidap thalasemia atau Anda mengalami gejalanya, segera temui dokter. Mereka akan memeriksa dan akan mengajukan pertanyaan. Anak-anak dengan thalasemia sedang hingga berat biasanya memiliki tanda-tanda pada usia 2 tahun.
Simak Video "Video: Yang Bisa Dilakukan Agar Terhindar dari Thalasemia"
[Gambas:Video 20detik]
(suc/suc)
