.webp)
Apa Itu Penyakit Wilson's Disease?
Wilson disease adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan adanya penumpukan tembaga di organ tubuh, seperti hati, otak, dan organ vital lainnya.
Penyakit ini umumnya didiagnosis pada usia 5 sampai 35 tahun, namun juga bisa berdampak pada usia lebih muda atau lebih tua. Dikutip dari Cleveland Clinic, penyakit ini diketahui menyerang 1 di antara 30.000 orang.
Gejala Wilson's Disease
Penyakit ini umumnya sudah berada dalam tubuh sejak lahir, namun tanda-tanda atau gejala baru akan muncul ketika tembaga mulai menumpuk pada organ-organ vital. Sejumlah gejala yang banyak dialami adalah:
- Rasa lelah
- Menurunnya nafsu makan atau rasa sakit pada perut
- Jaundice atau kulit dan mata yang menguning
- Perubahan warna pada area kornea mata menjadi emas kecokelatan (cincin Kayser-Felischer)
- Penumpukan cairan di kaki atau perut
- Gangguan pada kemampuan berbicara, menelan, atau koordinasi fisik
- Pergerakan yang tidak terkontrol atau otot yang kaku
Penyebab Wilson's Disease
Wilson's disease adalah penyakit genetik langka yang bisa diturunkan dari riwayat keluarga. Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan tembaga pada organ-organ vital tubuh.
Mutasi gen ATP7B menjadi penyebab dari wilson's disease. Gen ini bertugas untuk mengeluarkan sisa-sisa tembaga dalam tubuh. Umumnya, organ hati akan mengeluarkan tembaga yang berlebih dari tubuh. Namun, dalam kondisi wilson disease, organ hati tidak mengeluarkan sisa tembaga dan terjadi penumpukan tembaga dalam tubuh.
Faktor Risiko Wilson's Disease
Faktor yang bisa meningkatkan risiko mengalami penyakit ini adalah adanya riwayat keluarga yang mengalami kondisi wilson's disease.
Komplikasi Wilson's Disease
Bila dibiarkan tanpa pengobatan, penyakit ini bisa berakibat fatal. Sejumlah komplikasi serius yang bisa dipicu oleh penyakit ini adalah:
- Sirosis
- Gagal hati
- Gangguan saraf
- Gangguan ginjal
- Gangguan psikologis
- Gangguan darah yang bisa mengarah pada anemia atau jaundice
Diagnosis Wilson's Disease
Mengenali penyakit ini berdasarkan gejalanya bisa menjadi tantangan karena seringkali terkesan mirip dengan gangguan hati lainnya, seperti hepatitis. Untuk itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti:
- Tes darah
- Tes urine
- Pemeriksaan mata
- Biopsi atau pemeriksaan sampel jaringan hati
- Pemeriksaan genetik
Pengobatan Wilson's Disease
Pengobatan penyakit ini dilakukan secara terus-menerus karena pada dasarnya penyakit ini tidak bisa 100 persen sembuh total, namun dapat dikontrol dengan pengobatan dan penanganan yang tepat.
Pengobatan akan meliputi obat-obatan yang bisa mengontrol atau mengeluarkan kelebihan tembaga dalam tubuh melalui urin. Setelah itu, pengobatan akan berfokus pada pencegahan terjadinya penumpukan tembaga pada tubuh lagi.
Pada beberapa kondisi, operasi, seperti operasi transplantasi hati, juga dibutuhkan untuk menangani kerusakan hati yang sudah terlalu parah.
Kapan Harus ke Dokter?
Segera konsultasikan pada dokter bila mengalami gejala-gejala wilson disease, terutama jika memiliki riwayat keluarga yang mengalami penyakit tersebut.
Simak Video "Video BGN Perketat SOP Mobil MBG: Cukup Antar di Luar Pagar Sekolah"
[Gambas:Video 20detik]
(suc/suc)
