Vonis Mati Bayi Trisomi 18

Jakarta - Kisah perjuangan hidup bayi Eliot Mooney yang terkena trisomi 18 begitu mengharukan. Eliot hanya mampu bertahan 99 hari karena sejak dalam kandungan ibunya, Eliot sudah terdeteksi penyakit kelainan genetik.

Kedua orangtuanya Matt dan Ginny Mooney yang berasal dari Arkansas AS, bertekad akan membuat hari-hari si kecil Eliot penuh arti hingga ajal menjemputnya pada Oktober 2006. Di hari pemakamannya Matt and Ginny melepas 99 balon warna-warni di atas kuburan Eliot sebagai bentuk penghormatannya.

Matt dan Ginny merekam hari demi hari kondisi Eliot tanpa rasa sedih tapi penuh kegembiraan. Mereka berjanji tidak akan sedih selama mendampingi Eliot dan menganggap Eliot anugerah paling indah dan tidak pernah menyesali kelahirannya.

Mungkin banyak orang tua yang tidak tahu mengenai penyakit trisomi 18. Penyakit ini menyebabkan bayi yang baru lahir tidak bisa bertahan hidup lebih dari beberapa hari dan hanya menunggu vonis mati.

Penyakit trisomi 18 biasa disebut dengan Edwards syndrome, yaitu kondisi kelainan pada kromoson 18 yang menyebabkan kemampuan intelektual anak berkurang dan ketidaknormalan beberapa bagian tubuh.

Ciri anak yang lahir dengan trisomi 18 diantaranya:

1. Memiliki berat badan yang rendah
2. Bentuk kepala yang tidak normal, lebih kecil dan kepalanya mendatar
3. Mulut, rahang dan telinga yang kecil, mata sipit ke atas dan hidunya yang datar yang membuatnya sulit bernafas
4. Otot kendur, lemah jantung dan ketidaknormalan organ tubuh lainnya.
5. Mental terbelakang

Rasio bayi terkena trisomi 18 adalah terdapat 1 bayi diantara 5.000 bayi yang baru lahir. Karena banyaknya masalah kesehatan yang ditimbulkan, maka banyak bayi yang meninggal di usia bulan pertamanya. Hanya 5 sampai 10 persen bayi dengan kondisi ini yang bisa bertahan hingga usia 1 tahun. Meskipun ada juga yang bisa bertahan hingga remaja tapi dengan berbagai masalah kesehatan dan perkembangannya. Hampir 80 persen bayi yang terkena penyakit ini adalah bayi perempuan.

Penyebab kelainan penyakit ini adalah kromosom 18 pada bayi tersebut memiliki 3 kopi kromosom 18 pada tiap-tiap selnya, sedangkan normalnya hanya ada 2 kopian kromosom. Kelebihan materi genetik ini yang mengganggu perkembangan normal bayi, sehingga menyebabkan kelainan pada berbagai organ tubuh, seperti dikutip dari Medlineplus, Senin (31/8/2009).

Diperkirakan 5 persen dari orang yang memiliki kelebihan jumlah kromosom 18 hanya terjadi pada beberapa sel tubuh saja. Untuk tipe yang seperti ini, disebut dengan mosaic trisomy 18. Tingkat keparahan dari penyakit ini tergantung dari tipe dan jumlah sel yang memiliki kelebihan kromosom ini. Perkembangan bayi dengan tipe trisomi seperti ini berbeda-beda.

Kasus yang terjadi pada trisomi 18 adalah bukan penyakit turunan, tapi terjadi secara acak selama pembentukan sel telur dan sperma. Kesalahan dalam pembagian sel ini disebut dengan nondisjunction yang menghasilkan sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal. Misalnya sebuah sel telur atau sel sperma memproduksi kopi kromosom 18 yang berlebih, jika salah satu dari kromosom tersebut terlibat dalam proses genetik pembuahan maka anak yang lahir akan memiliki kelebihan kromosom 18 dalam sel tubuhnya.

Meskipun tidak memiliki tanda kelainan trisomi 18, orang tua yang menjadi pembawa (carrier) memiliki risiko mempunyai anak dengan kondisi trisomi 18 lebih besar.

Untuk mencegahnya dilakukan pemeriksaan awal pada wanita yang hamil, dilihat dari besarnya rahim yang tidak normal dan air ketuban yang berlebih. Pemeriksaan fisik pada bayi dengan melihat pola sidik jari yang tidak normal dan pemeriksaan melalui X-ray.

Untuk orang tua yang pernah memiliki anak dengan trisomi 18 dan ingin memiliki anak kembali, penting untuk melakukan pemeriksaan kromosom terlebih dahulu karena risiko memiliki anak dengan trisomi 18 lebih besar.

Pencegahan yang paling baik adalah dengan melakukan pemeriksaan kromosom sebelum masa hamil, untuk mengetahui apakah ada yang tidak beres dengan jumlah kromosom yang terdapat pada sel orang tua.

Rekomendasi Obat

(ver/ir)