Trisomy 13

DATA PENYAKIT - Deskripsi
Trisomi 13, juga disebut sindrom Patau, adalah kelainan genetik yang terkait dengan kehadiran bahan tambahan dari kromosom 13.

Trisomi 13 terjadi ketika ekstra DNA dari 13 kromosom muncul dalam beberapa atau semua sel-sel tubuh.
* Trisomi 13 - kehadiran ekstra (ketiga) kromosom 13 dalam semua sel.
* Trisomi 13 mosaicism - adanya ekstra kromosom 13 dalam beberapa sel.
* Parsial trisomi - kehadiran bagian dari kromosom 13 ekstra dalam sel.

Bahan tambahan mengganggu perkembangan normal.

Gejala
* Bibir sumbing atau langit-langit
 menjadi satu
* Otot menurun
* Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
* Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
* Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
* Keterbelakangan mental, parah
* Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
* Kejang
* Lipatan palmar tunggal
* Kelainan Tulang (anggota badan)
* Mata kecil
* Kepala kecil (microcephaly)
* Rahang bawah kecil (micrognathia)
* kriptorkismus

Pengobatan
Pengelolaan medis anak-anak dengan trisomi 13 adalah direncanakan pada kasus-per-kasus tertentu dan tergantung pada situasi masing-masing pasien.

Sumber: medlineplus dan UMM.


(tbs/tbs)