Bisakah Penyakit Genetik Diprediksi Saat Hamil?

Jakarta -

Saya seorang ibu hamil yang baru memasuki minggu-minggu awal kehamilan. Bisakah saya memprediksi penyakit-penyakit genetik apa saja yang kemungkinan saya turunkan pada anak saya nanti? Dan jika sudah ketahuan bisakah diobati sebelum anak saya lahir? Terimakasih.

Wenti Nisa Antika (Menikah, 24 Tahun), wcg_antika@yahoo.com

Jawaban

Pertanyaan Ibu Wenti terkait dengan genetic screening pada kehamilan. Genetic screening dapat dilakukan untuk memprediksi peningkatan risiko penyakit genetik pada janin. Namun screening ini tidak dapat memberi kepastian 'ada' atau 'tidak ada' kelainan genetik. Tidak semua penyakit genetik dapat diprediksi melalui genetic screening. Genetic screening biasanya dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan penyakit-penyakit seperti Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 18 dan neural tube defect.

Screening juga mungkin dilakukan melalui karyotyping. Karyotyping dapat secara jelas melihat ada tidaknya kerusakan struktur atau abnormalitas pada jumlah kromosom janin dan orang tuanya. Ini dapat digunakan untuk secara pasti mendeteksi adanya trisomy 21 dan trisomy 18. Trisomy 21 artinya, jumlah kromosom no. 21 jumlahnya 3, dimana normalnya semua kromosom terdiri dari satu pasang (2).

Namun demikian, seperti juga dikatakan di atas, tidak banyak penyakit-penyakit genetik yang dapat diprediksi melalui karyotyping. Sebagian besar penyakit genetik disebabkan oleh kerusakan pada tingkat molekuler, yaitu pada struktur dan regulasi gen. Dalam sel manusia terdapat kira-kira 25.000 gen yang tersebar diantara 3 miliar pasang nukleotida. Nukleotida adalah penyusun terkecil gen. Teknologi yang ada saat ini belum dapat melakukan screening seluruh gen/nukleotida dengan biaya yang terjangkau.

Untuk penyakit-penyakit dengan kerusakan pada tingkat molekuler dapat dilakukan pemeriksaan diagnostik pra-kelahiran. Pemeriksaan diagnostik pra-kelahiran dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit genetik tertentu pada janin. Indikasi dilakukannya pemeriksaan ini adalah bahwa sudah ada anggota keluarga lain yang mengidap penyakit genetik tersebut dan kedua atau salah satu orang tua merupakan pembawa gen yang mengalami kerusakan yang dapat menyebabkan timbulnya penyakit genetik tersebut.

Misalnya pada penyakit Beta-thalassemia yang disebabkan kerusakan pada gen Beta-globin. Jika anak pertama didiagnosis menderita Beta-thalassemia dan gen Beta-globin teridentifikasi mengalami kerusakan, maka gen Beta-globin pada kedua orang tua perlu diperiksa. Jika kedua orang tua terbukti membawa gen Beta-globin yang rusak, maka terdapat kemungkinan sebesar 25% bahwa anak-anak berikutnya juga akan menderita Beta-thalassemia. Pada kasus ini dapat dilakukan pemeriksaan diagnostik pra-kelahiran terhadap janin khusus pada lokasi gen yang rusak.

Pengobatan atau treatment pra-kelahiran untuk penyakit-penyakit genetik belum secara luas dipraktikkan, walaupun beberapa (sangat sedikit) penyakit dapat dikurangi tingkat keparahannya melalui operasi janin pra-kelahiran.

dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD

Ahli Genetika Molekuler, (peneliti dan pengajar) di Human Genome Center, School of Medical Sciences, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kota Bharu Kelantan, Malaysia.

(ir/ir)